Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
24-х часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
Фебрильные судороги
Неинвазивный пренатальный скрининг НИПС от Геномед
цена
от 17 000 ₽
срок
от 3 дней
точность
99,99 %

Точнее биохимического скрининга (ХГЧ,РАРР-а). 100% безопасен для здоровья матери и ребенка. Определяет хромосомную патологию у плода

НИПС от Геномед
- Определяет синдромы Дауна,Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, частые микроделеционные и моногенные синдромы
- Рекомендован всем беременным с 10 недель
- Делается в России - Сдать анализ можно в любом городе (курьер бесплатно)
ПОДРОБНЕЕ
ДНК тесты на отцовство и любое родство

Анализ ДНК - самый точный способ установить отцовство
●быстро ●точно ●анонимно

- Принимаем не стандартный материал (волосы, ногти и прочие)
- Срок исследования от 8 часов
- Работаем по всей России
цена
от 4450 ₽
срок
от 8 часов
точность
99,99 %
ПОДРОБНЕЕ
Исследования в Геномеде стали еще доступнее

Любую услугу от 3000 ₽ в МГЦ «Геномед» можно оформить в рассрочку!

Первый взнос - 0 ₽
Переплата - 0 ₽
Срок рассрочки - 6 месяцев

Подробнее по бесплатному номеру 8 800 350 54 28

Получите консультацию генетика по любому вопросу в Геномед
- Онкология и наследственный рак
- Неврология и эпилепсия
- Планирование беременности и гинекология
- COVID 19 и генетика
- Другие показания для консультации
Полный список направлений Вы можете узнать нажав на кнопку «подробнее»
В нашем мед центре
Онлайн (по телефону, skype, whatsup, viber, telegram)
ПОДРОБНЕЕ
Онкогенетика и наследственный рак

Лаборатория «Геномед» представляет самый широкий спектр генетических исследований в онкологии в России

- ДНК тесты для подбора таргетной терапии (без ткани опухоли)
- Диагностика наследственных опухолевых синдромов
- Определение риска рецидива рака
- Официальный и единственный представитель MammaPrint и OncoDEEP в России
цена
от 2500 ₽
срок
от 1 дня
ПОДРОБНЕЕ
Скрининг на наследственные заболевания

Каждый человек может являться носителем от 5 до 10 наследственных заболеваний. Дефектный ген может долгие годы передаваться из поколения в поколение. Данное исследование подойдет при планировании беременности, или выявлении моногенных заболеваний

- Более 2500 генов
- Более 20 000 мутаций
- Более 2000 заболеваний
ПОДРОБНЕЕ
Нутгригенетика

Хотите сбросить лишний вес, подобрать идеальный для Вас вид спорта, узнать какая диета подходит именно Вам, определить откуда пошли Ваши предки или как сохранить молодость? На все эти вопросы ответит нутригенетика от Геномед.

- Более 30 нутригенетических тестов
- Только проверенные результаты
- Эксперт генетик поможет правильно понять отчет
ПОДРОБНЕЕ
Молекулярное кариотипирование «Оптима»

Лучший способ выявить генетические нарушения у плода и снизить риск потери беременности в будущем — провести молекулярно-генетическое исследование. Рекомендуется в качестве теста первой линии при невынашивании беременности, самопроизвольном аборте или мертворождении

Позволяет детектировать
- Дополнительные или недостающие хромосомы
- Дополнительные или отсутствующие части хромосом, не видимые в микроскоп
- Триплоидию
- Несбалансированные транслокации
цена
15 000 ₽
срок
10 дней
ПОДРОБНЕЕ
Исследование Микробиома кишечника

Благодаря анализу микробиома, лечение кишечных дисбиозов становится целенаправленным и строго научно обоснованным, а значит предсказуемым и «обреченным» на успех

Исследование поможет ответить на следующие вопросы
- Каким образом поддержать свой иммунитет, здоровый вес тела и психоэмоциональное состояние в норме
- Какие продукты питания лучше всего Вам подходят
- Рекомендации по коррекции и восстановлению вашего микробиоценоза
- Как восстановить здоровье кишечника и организма в целом
ПОДРОБНЕЕ
Неврология и эпилептология

Точная и качественная диагностика неврологических заболеваний - уже 50% успеха в лечении. Обратитесь к нам, мы лучшие.

- Консультация невролога и эпилептолога
- Стационарный и выездной Видео-ЭЭГ мониторинг по всей России
- Самая большая неврологическая панель в России (более 2000 генов)
- Эпилепсия, ДЦП, задержка развития и другие наследственные неврологические заболевания
Шарков Артем Алексеевич
Руководитель неврологического направления МГЦ «Геномед»
Нейрогенетик. Основатель Neurology Journal Club
ПОДРОБНЕЕ

Фебрильные судороги

Фебрильные судороги (ФС) — состояния, которые возникают у детей при повышении температуры тела. Манифестация обычно происходит в возрасте от шести месяцев до пяти лет. По данным статистики, до 5 % детей имеют один эпизод фебрильных судорог, у трети из них приступы наблюдались более одного раза.

Этиология фебрильных судорог

Точные причины развития ФС не установлены, однако есть определенные факторы, которые повышают риск их развития:

  • незрелость ЦНС у маленьких детей;
  • повышение температуры тела выше 38 °С;
  • нарушение водно-электролитного баланса;
  • генетические причины. У ряда пациентов может прослеживаться наследственный характер заболевания. При изучении данного обстоятельства были выявлены генетические нарушения, которые и приводят к возникновению фебрильных судорог. Это мутации в следующих регионах: 19р13.3, 19q, 8q13-q21, 2q23-34.

Симптомы фебрильных судорог

Приступы фебрильных судорог обычно развиваются в первые сутки от момента повышения температуры. Касательно характера они могут быть простыми и сложными:

  1. Простые ФС длятся не более пяти минут и характеризуются клоническими или тонико-клоническими сокращениями мускулатуры по всему телу. Приступ единичный и в течение суток не повторяется.
  2. Сложные ФС продолжаются дольше, в ряде случаев более 15 минут и могут быть как генерализованными, так и фокальными, т. е. сокращения преобладают в какой-то одной части тела. Эти судороги могут повторяться несколько раз в сутки и требуют пристального наблюдения и обследования, поскольку их можно спутать с другими заболеваниями.

Диагностика фебрильных судорог

Для диагностики фебрильных судорог применяется сбор индивидуального и семейного анамнеза, проводится физикальный осмотр и назначается ряд лабораторных и инструментальных тестов.

Во время сбора анамнеза обращают внимание на период возникновения первого приступа и наличия аналогичных приступов у родственников. Определяется неврологический статус и общее состояние ребенка. При наблюдении во время судорог оценивают их продолжительность и характер, особенно наличие фокальных симптомов.

Из лабораторных показателей чаще всего встречается гиперкальциемия и гипогликемия. Результаты остальных тестов и инструментального обследования редко выявляют отклонения и проводятся в основном для исключения патологии со схожей симптоматикой.

При семейном характере заболевания проводят молекулярно-генетические тесты для выявления характерных мутаций.

Лечение

Лечение фебрильных судорог заключается в купировании симптома и снижении температуры. С этой целью назначаются транквилизаторы и НПВС. Для купирования атипичных форм могут применяться противоэпилептические препараты. Превентивное лечение с помощью противосудорожных средств показано в крайне редких случаях.

Если у ребенка в жизни были только фебрильные судороги, то нет никакого смысла постоянно измерять ему температуру и снижать ее при любом повышении. Это не предотвращает риск повторения судорог и не влияет на долгосрочный прогноз. Если же фебрильные судороги сочетаются с афебрильными (без температуры) или имеют атипичный характер (очень частые, очень длительные), то может быть назначена антиэпилептическая терапия.

Прогноз и профилактика

Прогноз благоприятный, в подавляющем большинстве случаев фебрильные судороги не требуют никакого дополнительного лечения и проходят сами собой в возрасте 5–6 лет. В некоторых случаях возможна трансформация в эпилепсию с образованием дефицита интеллекта. Такие риски повышаются при атипичной сложной форме фебрильных судорог.

Специфической профилактики заболевания, позволяющей исключить развитие ФС, на сегодняшний день не разработано. Одним из выходов является консультирование с определением характерных мутаций. Такое обследование можно пройти в медико-генетическом центре «Геномед».

Нажимая на кнопку получить консультацию, Вы соглашаетесь на обработку персональных данных