Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты
 

Генетика и здоровье.
Как наши гены влияют на нашу жизнь.

Близкородственный брак

Что делать чтобы ребенок был здоровым.
Читать дальше

"Толстые" гены

Предрасположенность к полноте. Приговор или признак малодушия.
Читать дальше

Загадки наследственности

Что мы можем получить от своих предков.
Читать дальше

Беременность в 40 лет

Заводить ребенка в этом возрасте еще не поздно.

Читать дальше

Немного о замершей беременности

Причины замершей беременности, их профилактика и лечение.
Читать дальше

Гены атеросклероза

6 мутантных генов, определяющих предрасположенность к атеросклерозу.
Читать дальше

Галактоземия

Эта патология связана с наследственным нарушением обмена галактозы.
Читать дальше

Нутригеномика

Когда меняется диета меняется и работа наших генов.
Читать дальше

Антифосфолипидный синдром

Главным и опасным симптомом являются повторяющиеся тромбозы.
Читать дальше
 

Фармакогенетика

Современная медицина становится более персонализированной, что позволяет подобрать оптимальное лечение для конкретного человека и повысить его шансы на выздоровление. В этом докторам помогает фармакогенетика — наука, которая изучает роль наследственности в создании фармакологического ответа организма человека на лекарственные препараты.

Многочисленные исследования пациентов выявили, что в зависимости от особенностей строения ДНК больные по-разному реагируют на терапию. Эта информация позволяет врачам точно рассчитывать необходимую дозу лекарства или вообще отказаться от него в пользу другого средства.

Без специальной молекулярно-биологической диагностики выбор лекарства и его дозировка — это просто выбор врача, который он делает, опираясь на действующие медицинские стандарты. Однако данные правила не принимают в расчёт скорость препарата, с которой он начнет своё действие и будет выводиться из организма. Именно поэтому одни пациенты быстро поправляются, а другим приходится подбирать лечение методом проб и ошибок.

Показания к исследованию:

Тестирование проводится на следующие группы препаратов:

Нежелательные лекарственные реакции

Влияние медикаментов на человека, обусловливающее лечебный эффект, называют основным (главным). Однако во время приёма лекарств могут появляться закономерные или неожиданные реакции организма, которые могут быть для здоровья как полезны, так и нежелательны, а иногда и опасны. Так, например, атропин снижает секрецию слюнных и бронхиальных желез — во время премедикации, то есть подготовки к операции, это свойство препарата является желательным, а при использовании лекарства в качестве спазмолитика — нежелательным. Некоторые побочные эффекты, как, например, рвота при приёме сердечных гликозидов, нежелательны всегда, вне зависимости от клинической ситуации.

По данным ВОЗ:

  1. Нежелательные реакции развиваются во время терапии у 4-29% больных! Появится побочный эффект или нет, зависит от индивидуальных особенностей организма, возраста и даже пола пациента, тяжести патологического процесса пола, фармакодинамики и фармакокинетики медикамента, дозы и длительности приема препарата, путей его введения препарата, взаимодействия с другими средствами.
  2. Из-за НЛР бывают госпитализированы около 3% пациентов, чаще это бывает после приёма НПВС, глюкокортикоидов, сердечных гликозидов, диуретиков, гипотензивных средств и антикоагулянтов непрямого действия.
  3. В стационарах НЛР развиваются чаще всего при использовании антибиотиков, диуретиков, препаратов калия, анальгетиков, транквилизаторов и противодиабетических средств.
  4. В лечебных учреждениях нежелательные лекарственные реакции возникают в 10-20% случаев, у 3-12% пациентов из-за этого удлиняется срок госпитализации.
  5. НЛР становятся причиной смерти примерно 0,27% больных в стационарах! Это не считая внутривенного введения лекарственных препаратов, тогда данный показатель превышает цифру в 1,5%.

Чаще всего пациенты погибают из-за:

По степени тяжести НЛР разделяют на серьезные и несерьезные. Первые приводят к неблагоприятной клинической картине вне зависимости от дозы, иногда даже к летальному исходу или инвалидности. Вторые не так опасны и считаются несерьезными. Возможен ещё один вариант, так называемая неизвестная реакция, о которой ничего не указано в инструкции препарата, так как она бывает очень редко и является сюрпризом даже для фармакологической компании, производящей препарат.

Нежелательные лекарственные реакции чаще проявляются у определенных пациентов. К группе риска относятся:

Выберите исследование

Фармакогенетика варфарина

Варфарин — антикоагулянт, применяемый для лечения и профилактики тромбозов и эмболии кровеносных сосудов. Может вызвать сильное кровотечение, которое иногда приводит к опасным для жизни последствиям или даже к смерти.

Группа риска:

  • пожилой возраст (старше 65 лет);
  • спортсмены;
  • повышенные дозы варфарина;
  • длительный приём препарата;
  • одновременный приём других лекарств или бадов.

Пациенты по-разному реагируют на варфарин: вследствие генетических особенностей определённая доза вещества у одних пациентов не вызывает необходимого терапевтического эффекта, а у других — приводит к осложнениям. Избежать этого можно, сделав исследование на индивидуальную чувствительность к варфарину для определения начальной дозы, после чего необходимо регулярно контролировать показатели свёртывания крови в течение всего времени приема препарата.

Метод исследования: ПЦР — амплификация геномной ДНК человека в режиме реального времени. Подробнее

Фармакогенетика клопидогрела

Клопидогрел (Плавикс) — антиагрегатный препарат. Селективно и необратимо блокирует связывание АДФ с рецепторами тромбоцитов, подавляет их активацию, уменьшает количество функционирующих АДФ-рецепторов (без повреждения), препятствует сорбции фибриногена и ингибирует агрегацию тромбоцитов.

Лекарство используется с целью профилактики атеротромботических осложнений у пациентов, перенесших инфаркт миокарда, ишемический инсульт или с диагностированной окклюзионной болезнью периферических артерий.

  • Эффективность действия вещества зависит от его всасывания в желудке после приёма внутрь и от скорости метаболизма.
  • Наличие низкофункционального полиморфизма в гене ABCB1 снижает всасывание препарата, тем самым уменьшая его эффективность.
  • Присутствие низкофункциональных аллелей в гене цитохрома CYP2C19 наоборот повышает скорость метаболизма препарата.

Метод исследования: ПЦР — амплификация геномной ДНК человека в режиме реального времени, анализ кривых плавления, качественный анализ. Состав услуги: четыре полиморфизма. Подробнее

Панель «Антиагреганты и антикоагулянты: аспирин, клопидогрел»

Повышение свертываемости крови нередко является предпосылкой к образованию тромбозов, что ведёт к тяжелейшим последствиям для здоровья человека, вплоть до летального исхода. Благодаря достижениям современной фармакологии жизнь пациентов с такой патологией удаётся сохранить, это возможно за счет поддерживающей терапии в виде приема антиагрегантных препаратов (снижающих склонность тромбоцитов к агрегации).

Пациенты по-разному реагируют на лекарство: вследствие генетических особенностей определённая доза вещества у одних пациентов не вызывает необходимого терапевтического эффекта, а у других — приводит к осложнениям. Избежать этого можно, сделав исследование на индивидуальную чувствительность к аспирину и клопидогрелу для определения начальной дозы.

Показания к исследованию:

  • профилактика сердечно-сосудистых патологий;
  • назначение аспирина или клопидогрела в качестве антиантиагрегатной терапии;
  • профилактика постоперационных осложнений в виде тромбозов;
  • инсульт, инфаркт, тромбоз в личном/семейном анамнезе.

Исследуемые маркеры: ITGB3, PAI-1. Подробности

Панель «Фармакогенетика – max»

В данной панели анализируются полиморфизмы генов, которые влияют на эффективность различных препаратов и на скорость выведения их из организма. Исследование включает в себя анализ 51 полиморфизмов и помогает определить индивидуальную чувствительность к различным препаратам, а также подобрать наиболее эффективную дозу лекарства.

Исследуемые маркеры: 51 полиморфизм. Подробнее

Панель «Фармакогенетика – min»

В данной панели анализируются полиморфизмы генов, которые влияют на эффективность различных препаратов и на скорость выведения их из организма. Исследование включает в себя анализ 17 полиморфизмов и помогает определить индивидуальную чувствительность к различным препаратам, а также подобрать наиболее эффективную дозу лекарства.

Исследуемые маркеры: 17 полиморфизмов. Подробнее

Панель «Фармакогенетика – CYP3A4»

Цитохром P450 — общее название ферментов семейства P450, которые входят в класс гемопротеинов. Эти белки обнаружены во всех без исключения царствах живых существ — у животных, растений, грибов, бактерий и отсутствуют только у облигатно анаэробных организмов. Ферменты данной группы играют важную роль в обмене стероидов, ненасыщенных жирных кислот, желчных кислот, фенольных метаболитов, а также в нейтрализации ксенобиотиков (лекарств, ядов, наркотиков).

В данной панели анализируются ген, который участвует в метаболизме 40% веществ, проходящих через систему цитохрома P450. Рекомендуется для пациентов с множественной лекарственной непереносимостью.

Исследование включает в себя анализ одного гена (секвенирование) CYP3A4. Подробнее

 

Панель «Статины»

Длительное время врачи ошибочно полагали, что атеросклероз, приводящий к инфаркту, инсульту и даже летальному исходу, — это необратимый и естественный процесс старения организма. Открытие статинов стало революцией в мире медицины, ведь эти препараты обладают мощным холестеринснижающим свойством.

Исследования, которые проводились около пяти лет, доказали, что статины:

  • снижают уровень ЛПНП (плохого холестерина) — на 35%;
  • повышают количество ЛПВП (хорошего холестерина) на 8%;
  • сокращают вероятность возникновения инсультов — на 30%;
  • уменьшают возможность появления инфаркта миокарда — на 42%.

Согласно проведенным исследованиям, после приема препаратов положительная динамика возникает и у пациентов, страдающих хронической ишемической болезнью сердца. Однако одна и та же дозировка в редких случаях не имеет терапевтического эффекта или приводит к осложнениям. Избежать этого поможет генетическое исследование.

Панель «Статины» исследует маркеры, отвечающие за риск развития побочных действий при длительном приеме препаратов данной фармакологической группы.

Показания к проведению исследования:

  • повышение уровней холестерина в крови;
  • нарушение липидного профиля;
  • назначение статинов.

Подробнее

Панель «НПВС»

Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП, НПВС) — лекарственные средства, которые обладают обезболивающим, жаропонижающим и противовоспалительным эффектами. В результате их действия блокируются определенные ферменты, которые отвечают за выработку простагландинов — химических веществ, которые способствуют воспалению, лихорадке, боли. Наиболее известные представители НПВС: аспирин, ибупрофен, диклофенак.

В данной панели исследуются маркеры риска развития побочных действий при длительном приёме препаратов группы НПВС.

Подробнее

Панель «Антигипертензивные»

Антигипертензивные препараты, или гипотензивные, — это лекарственные средства, главная задача которых — снизить артериальное давление. Повышение АД называется гипертонией, это фактически даже не одно заболевание, а целая группа, объединенная общим признаком. Данному недугу подвержены пожилые пациенты и люди с ожирением, а также те, чьи родственники страдали от этого. Однако гипертония может быть даже у стройных людей и, к сожалению, у совсем маленьких детей.

В данной панели исследуются маркеры эффективности и риска развития побочных действий при приёме антигипертензивных препаратов, к которым относятся диуретики, ингибиторы АПФ, b-адреноблокаторы.

Показания для исследования:

  • артериальная гипертония;
  • побочные действия при приеме антигипертензивных средств;
  • неэффективная антигипертензивная терапия;
  • нарушение липидного профиля.

Подробнее

Панель «Гормональная контрацепция»

Сколько уже говорили и писали об этом, но российские женщины до сих пор принимают оральные контрацептивы, «как у подружки» или «что посоветовал фармацевт»! В результате эти препараты в народе пользуются незаслуженной славой из-за нередких осложнений, которых можно избежать, если конкретное лекарство вам назначит акушер-гинеколог. Доктор спросит вас про перенесённые заболевания, проведёт общий осмотр, гинекологическое обследование и даже оценит фенотип.

Но даже детальный осмотр у врача не гарантирует идеальный подбор средства, он является лишь неким срезом. Все точки над i расставит этот анализ. В данной панели исследуются маркеры противопоказаний при приёме оральных контрацептивов (ОК) и гормонозаместительной терапии (ГЗТ), выявляя вероятность риска развития побочных действий в результате действия этих средств.

Исследуется риск развития тромбоза и рака молочной железы на фоне длительного приема ОК и ГЗТ.

Подробнее

Панель «Противосудорожные препараты: вальпроаты

Вальпроаты — относительно новая группа противосудорожных средств, отличающихся от применяемых ранее препаратов, как по химической структуре, так и по принципу действия. Назначается для профилактики различных осложнений при эпилепсии, во время судорожных состояний при некоторых других заболеваниях ЦНС, для избавления от нервного тика, при маниакально-депрессивных психозах (в случаях, когда не помогают лекарства, содержащие литий).

В данной панели исследуются маркеры риска развития побочных действий при длительном приёме вальпроевой кислоты, которую назначают взрослым и детям.

Исследуемые маркеры: четыре полиморфизма. Подробнее

Фармакогенетика ингибиторов протонного насоса

Протоновый насос, или протонная помпа, — это ферментный белок, благодаря которому в желудке вырабатывается соляная кислота, благодаря чему переваривается пища. Однако часто это вещество начинает вырабатываться в больших количествах, что приводит к неприятным ощущениям в желудке и более серьёзным последствиям. Ингибиторы протонного насоса (омепразол, лансопразол) применяются для лечения гастритов, язвенной болезни желудка, рефлюкса.

В данной панели рассматриваются гены, влияющие на метаболизм препаратов. В результате исследования будет выбрано оптимальное лекарственное средство и его дозировка, обеспечивающие эффективность терапии.

Исследуемые маркеры: три полиморфизма. Подробнее

Панель «Противотуберкулёзные препараты»

Несмотря на то, что туберкулёз — одна из самых древних болезней человечества, он до сих пор широко распространён в мире. Эта инфекционная патология, обычно поражающая лёгкие, передаётся воздушно-капельным путём при разговоре, кашле и чихании больного. Чаще всего после инфицирования микобактериями протекает бессимптомно, но примерно один из десяти случаев скрытой инфекции в итоге переходит в активную форму.

В данной панели исследуются маркеры риска развития побочных действий при приёме препаратов для лечения туберкулёза. Подробнее

Панель «Анальгетики»

Анальгетики являются, пожалуй, самыми частыми лекарственными средствами, которые люди «назначают» сами себе. Болит голова? Живот? Не важно! Редкий человек побежит к врачу за рецептом, чаще какой-то период времени их принимают бесконтрольно. Несмотря на то, анальгетики не оказывают существенного влияния на другие виды чувствительности (поэтому их используют при деятельности, требующей волевых усилий и внимания), после самолечения нередко возникают побочные явления.

В данной панели исследуются маркеры риска развития побочных действий при длительном приёме анальгетиков. Подробнее

Панель «Выбор препаратов при СД 2 типа»

Не так страшен сахарный диабет, как его осложнения, которые иногда опережают клиническое развитие болезни и реализуются гораздо раньше, чем был поставлен диагноз. Реализация СД 2 типа без осложнений возможна! Для этого нужно назначить правильное лечение. Без данного исследования терапия будет проводиться методом проб и ошибок.

Панель оценивает генетически детерминированную чувствительность к метформину и препаратам сульфанилмочевины. Подробнее

Панель «Сартаны»

Гипертония, или повышение артериального давления, это фактически даже не одно заболевание, а целая группа, объединённая общим признаком. Данному недугу подвержены пожилые пациенты и люди с ожирением, а также те, чьи родственники страдали от этого. Однако гипертония может быть у стройных людей и, к сожалению, даже у совсем маленьких детей.

Сартаны, или блокаторы рецепторов к ангиотензину II (БРА), — препараты нового поколения, назначаемые для лечения артериальной гипертензии. Лекарственные средства используют для понижения кровяного давления.

Данное исследование поможет подобрать адекватную дозировку. Подробнее

Панель «Антидепрессанты. Нейролептики»

Болезнь, известная ещё со времен античности, особое распространение депрессия получила сегодня — в наши дни этим недугом страдает каждый десятый человек старше 40 лет (2/3 из них — женщины). В 2016 году учёные доказали существующее ранее предположение, что «злокачественная печаль» носит наследственный характер. В запущенных случаях она может приводить к страшным последствиям как для самого пациента, так и для его близких.

По данным ВОЗ, депрессия — одно из самых распространенных и дорогостоящих заболеваний. Люди, в чью семью пришла эти беда, знают: на быструю поправку уповать нельзя. Терапия носит длительный характер, иногда растягиваясь на годы.

Данное исследование поможет выбрать правильный препарат и точную дозировку, что приблизит выздоровление и значительно сократит стоимость лечения. Подробнее

Панель «Антиаритмики: пропафенон, прокаинамид, флекаинид, амонифид, 2-аминофлуорен»

Иногда сердцебиение может быть слишком частым (тахикардия) или слишком медленным (брадикардия). Многие пациенты несерьёзно относятся к аритмии сердца, выявленной у них, видимо, считая, что нерегулярное сердцебиение не страшно, главное, оно — есть. Однако нарушения частоты, ритмичности и последовательности возбуждения и сокращения сердца могут приводить к целому ряду серьёзных осложнений, в некоторых случаях вообще к остановке сердца.

В данной панели исследуются маркеры риска развития побочных действий при приеме антиаритмических препаратов, применяющихся при разнообразных нарушениях сердечного ритма, таких как экстрасистолия, мерцательная аритмия, пароксизмальная тахикардия, фибрилляция желудочков.

Исследование поможет выбрать правильный препарат и точную дозировку. Подробнее

Панель «Противогрибковые: вориконазол»

Грибковые инфекции представляют собой поражение тканей организма одним или несколькими видами одноклеточных (дрожжей или плесени). Могут быть как поверхностными и относительно безобидными, так и затрагивать более глубокие ткани, приводя к серьёзным патологиям лёгких, крови (сепсис) или системным заболеваниям. Одни грибки относятся к условно-патогенным микроорганизмам, другие являются патогенными, вызывая заболевания вне зависимости от состояния иммунной системы.

Противогрибковое средство, производное триазола, вориконазол обладает широким спектром действия: активен в отношении Candida spp. (включая штаммы Candida krusei, устойчивые к флуконазолу, и резистентные штаммы Candida glabrata и Candida albicans); обладает фунгицидным эффектом в отношении всех изученных штаммов Aspergillus spp., а также патогенных грибов.

Фармакокинетические параметры этого средства характеризуются значительной межиндивидуальной вариабельностью. Подобрать правильную дозировку препарата поможет данный анализ, который исследует маркеры риска развития побочных действий при приеме вориконазола. Подробнее

Панель «Противоопухолевая терапия: тамоксифен»

Лекарство, которое отлично блокирует опухоль, тамоксифен, тем не менее, имеет массу серьёзных побочных эффектов:

  • тошнота, рвота, повышение активности печёночных трансаминаз;
  • жировая инфильтрация печени, холестаз, гепатит;
  • депрессия, головокружение, головная боль, ретробульбарный неврит;
  • ретинопатия, кератопатия, катаракта;
  • тромбоцитопения, лейкопения;
  • гиперплазия эндометрия, вагинальные кровотечения, приливы, увеличение массы тела; у мужчин – импотенция, снижение либидо;
  • отёки, тромбоэмболия, флебит;
  • алопеция, сыпь, зуд;
  • боли в костях и очагах поражения, повышение температуры тела.

В данной панели исследуются маркеры риска развития побочных действий при приеме тамоксифена — антиэстрогена, нестероидного противоопухолевого препарата, который применяется при терапии рака молочной железы, лечении женского бесплодия, рака простаты и грудной железы. Средство хорошо зарекомендовало себя и в борьбе с другими злокачественными образованиями, такими как рак почки и яичников, меланома и саркома мягких тканей.

Исследование поможет назначить правильную дозировку этого эффективного средства, избежав таким образом побочных эффектов. Подробнее

Панель «Метаболизм кофеина»

Всё, эти нескончаемые споры о пользе и вреде кофеина можете прекращать! На одних чашка крепкого напитка просто действует возбуждающе, у других мало того, что не прибавляет энергии, так ещё и повышает артериальное давление. Учёные расшифровали ген CYP1A1, мутации которого ускоряют метаболизм кофеина.

Проведя исследование «Метаболизм кофеина», генетики подскажут, сколько чашек кофе и чая вы сможете выпивать без вреда для своего здоровья. Подробнее об анализе

Остались вопросы? Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.

Центральный офис МГЦ «Геномед»:

115093, г. Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: 8.00 – 19.00
Сб.: 8.00 – 17.00
Вс.: 8.00 – 15.00
Лицензия № ЛО-50-01-009532 от 20 марта 2018 г Государственная регистрация ООО «Геномед» (ЕГРЮЛ) от 06.12.2007 Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации
Правила предоставления платных мед. услуг.
Отзывы График приема граждан Вакансии
8 (495) 660-83-77
Обратный звонок

Яндекс.Метрика
© 2019 - Геномед - медико-генетический центр
Остались вопросы?
Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.