Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
Cвязаться с нами
24-часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Cвязаться с нами
20 Сентября 2019г.

Эпилептические энцефалопатии

Эпилептические энцефалопатии составляют гетерогенную группу заболеваний, для которых характерны частые эпизоды судорог, устойчивость к лечению противоэпилептическими препаратами и существенная задержка психомоторного развития. Патология часто выявляется у детей разных возрастов, в том числе и у новорожденных. Среди наиболее актуальных проблем эпилептической энцефалопатии остается подбор специфической и эффективной терапии, которая смогла бы улучшить качество жизни пациентов.

Панель "Наследственные эпилепсии"
35 000 ₽
60 рабочиx дней
Панель "Генетические эпилепсии" включает анализ 560 генов, связанных с синдромами одним из признаков являются судорожные состояния. Это могут быть как синдромы в симптоматике которых судороги являются единственным или ведущим признаком, так и синдромы в которых, также, имеются и другие неврологические (задержка развития, аутизм, изменения структур головного мозга) и не неврологические нарушения (аномалии развития, нарушения обмена веществ и пр).

Этиологические факторы

Причины развития ранней эпилептической энцефалопатии разнообразны. Их можно разделить на генетические и негенетические. К первой группе относятся:

  • пороки развития и перинатальные заболевания, которые вызывают структурное повреждение головного мозга;
  • заболевания, которые сопровождаются нарушением обмена веществ (митохондриальные болезни, недостаток фермента сульфатоксидазы, фенилкетонурия и др.);
  • другие состояния, при которых возникает поражение структур головного мозга (инсульт, кортикальная дисплазия, травмы, туберозный склероз, инфекционные заболевания).

К генетическим причинам эпилептической энцефалопатии относятся мутации в генах, которых насчитывается более 35: STXBP1, KCNQ2, CASK, SCN2A, SLC25A22, STK9, PLCB1 и т. д. Также заболевание может сочетаться с такими хромосомными аномалиями, как синдром Дауна или синдром Ангельмана. По типу наследования эпилептические энцефалопатии могут быть Х-сцепленными доминантными и рецессивными, а также аутосомно-доминантными и аутосомно-рецессивными.

Симптомы эпилептической энцефалопатии

Клиническая картина заболевания зависит от его тяжести, возраста ребенка, наличия или отсутствия дополнительных патологических изменений. Например, ранняя эпилептическая энцефалопатия может проявляться в виде неадекватной реакции ребенка на яркий свет или громкие звуки, повышенный тонус мышц, беспричинный плач и др. По мере взросления ребенка симптомы становятся более отчетливыми. Нарушения мышечного тонуса могут варьироваться от миоклонии и эпилептических спазмов до тяжелых судорог тонического или атонического типа.

В клинической картине обязательно присутствует задержка психомоторного или психоречевого развития, деменция, которая склонна к прогрессированию. Проявления заболевания могут дополняться очаговой неврологической симптоматикой.

Большая неврологическая панель
35 000 ₽
60 рабочиx дней
Большая неврологическая панель включает в себя более 2000 генов, ассоциированных с неврологическими заболеваниями.

Классификация эпилептических энцефалопатий

синдром Отахара

Классификация заболевания основана на клинике, этиологии, данных электроэнцефалографии и включает в себя 10 отдельных форм:

  • ранняя миоклоническая энцефалопатия;
  • синдром Драве;
  • синдром Дузе;
  • синдром Отахары;
  • синдром Леннокса-Гасто;
  • синдром Веста;
  • синдром Ландау-Клеффнера;
  • ранняя эпилептическая энцефалопатия детства, для которой характерно наличие мигрирующих судорог;
  • эпилептическая энцефалопатия с продолженной спайк-волновой активностью во время сна;
  • форма без прогрессирования с миоклоническим статусом.

Данные формы заболевания могут переходить из одной в другую, поэтому специалисты озадачены доработкой классификации. Не исключено, что в ближайшее время она может измениться.

Диагностика эпилептических энцефалопатий

Сегодня существует большое количество методов, с помощью которых можно выявить ранние эпилептические энцефалопатии. Обследование начинается с общего осмотра и проверки рефлексов ребенка. Так как у новорожденных заболевание может сочетаться с метаболическими нарушениями, то дополнительно проводится исследование, направленное на их выявление. Это могут быть как генетические тесты, так и лабораторные анализы.

Характерную картину можно увидеть на электроэнцефалограмме. Для ранней эпилептической энцефалопатии характерно возникновение паттернов «вспышка-подавление», во время которых не прослеживается физиологический ритм. Этот признак обычно регистрируется во время сна, а в состоянии бодрствования может отсутствовать.

Для детей старшего возраста диагностика дополняется психологическими тестами, которые позволяют выявить расстройства психики, мышления, памяти, речи и других функций. Если требуется установить причину эпилептической энцефалопатии и особенности ее наследования, то врач назначит генетические тесты, направленные на поиск мутации в определенных генах. Пройти такое исследование можно в медико-генетическом центре «Геномед».

Есть вопрос? Мы ответим!