Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты
НИПТ

Согласно статистике, не менее 5% детей рождается с наследственными заболеваниями и врождёнными пороками развития. От рождения больного ребенка не застрахована ни одна супружеская пара и даже у здоровых родителей, к сожалению, может родиться ребёнок с врождённым пороком или наследственным заболеванием.

  • Что делать, если у ребенка подозревают генетическое заболевание?
  • Как избежать рождения больного ребенка?

Получите конультацию по этим и другим вопросам у наших специалистов.

Кудрявцева Елена Владимировна
Врач акушер-гинеколог, врач-медицинский генетик, врач ультразвуковой диагностики, кандидат медицинских наук

Услуги по генетике

  • Консультация врача-генетика (к.м.н.) - 2000 рублей
  • Повторная консультация врача-генетика (к.м.н.) - 1500 рублей
  • Расчет риска генетической тромбофилии - 1500 рублей
  • Оформление генетического заключения для программ ЭКО - 2 000 рублей
  • Обследование доноров половых клеток - 2 000 рублей
  • Онлайн-консультация врача-генетика - 1 500 рублей
  • Организация доставки биоматериала в любую лабораторию России и за рубеж (без стоимости транспортных расходов) - 500 рублей

Полезная информация

Генетика и здоровье

Генетика и здоровье

Генетика человека — раздел в науке, зародившийся в начале XX века и изучающий структуру популяции, закономерности наследственности и изменчивости признаков. Идеи и методы генетики на сегодняшний день стремительно развиваются и играют важную роль в современной медицине и решении проблем здоровья.

Здоровье людей и генетика тесно связаны. Практически всё, от цвета волос и телосложения до состояния здоровья и продолжительности жизни, закодировано в генах. Ученые всего мира занимаются расшифровкой этой информации и добились больших успехов. Доказано, что заложенные в генетическом материале отклонения обязательно проявятся в течение жизни у большинства людей. Изучение молекулярной природы этих отклонений, анализ закономерностей их наследования и распространения, выяснение влияния мутагенных факторов на здоровье — обязательные задачи генетики и медицины. Их решение находить и лечить болезни, передающиеся из поколения в поколение.

Статистика

Ежегодно в нашей стране рождается около 200 000 детей с наследственными заболеваниями. Это сравнимо с численностью населения небольшого областного центра.

Медико-генетический центр Геномед с представительством в г. Екатеринбург сотрудничает с мировыми лидерами молекулярной диагностики и владеет самыми последними методиками генетических исследований. В спектр наших возможностей входит:

  • определение носителя хромосомных отклонений и наследственных заболеваний (у родителей пациента)
  • обнаружение наследственных болезней у детей
  • выявление генетических рисков в пренатальный период, то есть, ещё до рождения ребенка
  • назначение лечения и выработка рекомендаций для максимально возможной нейтрализации неблагоприятных генетических факторов

Генетические нарушения, влияющие на здоровье и развитие человека, распространены очень широко. К настоящему времени описано около 2000 болезней человека, вызываемых генетическими нарушениями. На почве таких нарушений:

  • 15 % эмбрионов погибает еще до рождения
  • 3% детей гибнут при рождении
  • 3% детей не доживает до зрелого возраста
  • 20% взрослых не может вступить в брак
  • 10% семейных пар остаются бездетными

Прохождение полного генетического исследования — шанс избежать многих неприятных сюрпризов, которые может преподнести ваш генотип. Теперь это можно сделать и в Екатеринбурге.

Генетические тесты на предрасположенность к заболеваниям

В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации — хромосомные, генные и митохондриальные. С помощью тестов лаборатории Геномед в г.Екатеринбург Вы сможете выявить риски таких заболеваний. Генетический тест позволяет эффективно и своевременно заботиться о здоровье и жить в соответствии с установкой «предупрежден — значит, вооружен».

Тесты обладают высокой точностью и широким спектром возможностей:

  • Выявление предрасположенности к 114-ти распространенным заболеваниям
  • Определение носительства 155-ти наследственных заболеваний
  • Подробная консультация врача-генетика по результатам теста

Получив результаты теста и рекомендации врача, Вы сможете изменить свой образ жизни, модель питания и принять ряд других профилактических мер, чтобы максимально снизить риск возникновения тех или иных заболеваний.

Генетические тесты на предрасположенности

  • Онкология
  • Кардиология
  • Гастроэнтерология
  • Стоматология
  • Гинекология
  • Стоматология
  • Дерматология
  • Неврология и психиатрия
  • Офтальмология
  • Ортопедия
  • Фармакогенетика

Тест на носительство наследственных заболеваний

В мире каждый год миллионы здоровых семейных пар бывают страшно поражены известием о том, что их ребенок родился с неизлечимым генетическим заболеванием. Такие родители, сами не зная того, являлись носителями гена-мутанта.

Генетика непредсказуема, поэтому стоит помнить, что никто не застрахован от скрытого носительства наследственных заболеваний, которые проявляются лишь в следующих поколениях!

Дефектный ген может десятилетиями передаваться из поколения в поколение и никак не проявлять себя. Однако в определенный момент может возникнуть ряд условий, которые поспособствуют проявлению генетического заболевания. Для большинства наследственных заболеваний таким условием является зачатие ребенка от двух носителей мутации в одном и том же гене — вероятность того, что у такой пары родится больной ребенок, будет составлять 25%.

К счастью, современные методики молекулярных исследований, позволяют своевременно получать информацию о носительстве генетической мутации, а значит, вероятное заболевание у будущего ребенка можно будет предотвратить. Такую информацию можно получить с помощью универсального генетического теста. В случае обнаружения мутации врач сможет оценить риски возникновения наследственного заболевания у будущего малыша и дать рекомендации по заботе о его здоровье и снижению этого риска

Рассмотрим пример с конкретным заболеванием

Фенилкетонури́я (ФКУ) — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. В среднем, фенилкетонурией страдает 1 из 8000 человек. Сопровождается болезнь накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в виде нарушения умственного развития.

При своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать, если с рождения и до полового созревания ограничить поступление в организм фенилаланина с пищей. Позднее начало лечения тоже даст определённый эффект, но не устранит уже развившихся необратимых изменений ткани мозга.

Екатеринбург входит в число городов, где медико-генетический центр Геномед открыл свое отделение, поэтому получить всю необходимую информацию о своём здоровье стало ещё проще и быстрее.

Преимущества проведения генетического анализа в лаборатории «Геномед»:

  • Высокая точность — 99,9%
  • Простая процедура взятия материала для анализа
  • Быстрое получение результата — 7 рабочих дней
  • Консультация и рекомендации врача генетика
Генетика оказывает на здоровье человека колоссальное влияние. Позаботьтесь о себе, своих близких и будущих детях — пройдите генетический тест.

Консультация врача-генетика

Консультация врача-генетика

Всё больше супружеских пар ответственно подходят к планированию семьи и стремятся подготовить себя к появлению в семье малыша. Подготовка, в первую очередь, касается вопросов здоровья будущих родителей. Будущим папам, и особенно, мамам, необходимо заранее знать о проблемах в их организме, которые могут неблагоприятно повлиять на беременность и здоровье будущего ребенка.

На сегодняшний день и отсутствие генетических заболеваний у обоих супругов — настоящая редкость. Согласно статистике, не менее 5% детей рождается с наследственными заболеваниями и врождёнными пороками развития. Многие люди попросту не знают о том, что являются носителями того или иного дефектного гена. Чтобы обрести уверенность в здоровье запланированного ребенка, посетите консультацию врача-генетик

Теперь все ответы на важные вопросы можно получить у специалистов в г. Екатеринбург. Екатеринбургское отделение медико-генетического центра Геномед гарантирует высокую квалификацию своих врачей-генетиков, акушеров-гинекологов и репродуктологов. У нас работают доктора и кандидаты медицинских наук, готовые предоставить всю необходимую информацию о ваших генетических особенностях:

  • Точное определение генетического заболевания. Многие наследственные синдромы сходны по своим клиническим характеристикам, но вызваны повреждениями совершенно разных генов. Специалисты в г. Екатеринбург выявят точную причину болезни.
  • Постановка правильного диагноза и подтверждение его лабораторными методами. Консультация врача-генетика — верный способ подобрать правильные методы исследования, которые помогут установить точный диагноз
  • Расчет риска рождения больного ребенка в семье. Большинство детей с генетическими мутациями рождаются у вполне здоровых родителей, которые не подозревали, что являются носителями мутаций или хромосомных дефектов. При наличии одинаковых мутаций у матери и отца риск рождения больного ребенка составляет целых 25%. Предотвратить такую страшную неожиданность можно пройдя обследование на наличие генных мутаций.
  • Генетические нарушения одна из основных причин нарушения репродуктивной функции. Особенно важно пройти консультацию врача-генетика при планировании беременности тем парам, которые столкнулись с неразвивающейся беременностью, спонтанными выкидышами или ведут борьбу с бесплодием. В этих случаях риск рождения ребенка с патологией значительно возрастает. Анализ генетических отклонений поможет выявить причину и принять профилактические меры.

Консультация врача-генетика во время беременности

В идеале планировать беременность и обращаться к генетику надо как минимум за три месяца до зачатия. Этого времени будет достаточно, чтобы укрепить здоровье и подготовиться к полноценному вынашиванию ребенка.

Однако в некоторых ситуациях требуется посетить специалиста уже во время беременности. Например, если экспресс-обследование (биохимическое или ультразвуковое) выявило высокий риск рождения ребенка с нарушениями — синдромами Дауна, Эдвардса, Патау. Врач-генетик даст рекомендации, какие дополнительные исследования нужно пройти для подтверждения или опровержения диагноза. Ответит на вопрос: нужно ли будет прибегнуть к инвазивной пренатальной диагностике и какой риск несут хорионбиопсия, амниоцентез и кордоцентез?

Мы используем самые современные генетические лабораторные исследования

  • Хромосомный микроматричный анализ
  • Анализ кариотипа
  • Скрининг на мутации наследственных заболеваний
  • Флуоресцентная гибридизаций in situ
  • Пренатальная диагностика
  • Полный генетический анализ
  • Кардиогенетика

Консультация врача-генетика иногда необходима людям, которые на данный момент не обеспокоены вопросом деторождения. Это могут быть следующие случаи:

  • У человека выявлено заболевание, которое связано с наследственностью.  Для эффективного лечения в данном случае необходимо получить целостную картину появления и развития заболевания.
  • Пациент желает узнать о генетических особенностях своего организма. Своевременное получение информации помогает значительно снизить риски появления тех или иных заболеваний, скорректировав свой образ жизни и приняв ряд профилактических мер.

Наша миссия — предоставить врачам и пациентам комплексные, точные и экономически эффективные генетические исследования, информационную и консультационную поддержку 24 часа в сутки.

В отделении медико-генетического центра Геномед в г. Екатеринбург Вы всегда получите консультацию врача-генетика и помощь лучших медицинских специалистов. Заботьтесь о здоровье и благополучии своей семьи вместе с нами!

Консультация гинеколога

Консультация гинеколога

Врач гинеколог — специалист, регулярные обследования у которого, должны стать привычными для каждой женщины. К сожалению, женский организм подвержен многим специфическим заболеваниям, поэтому консультация гинеколога необходима не менее двух раз в год в любом возрасте, даже при отсутствии каких-либо настораживающих симптомов.

Нарушения репродуктивной функции, бесплодие, невынашивание беременности, ранняя менопауза, хронические гинекологические заболевания часто бывают связаны с генетическим и хромосомными причинами, установить которые иногда не просто. Только комплексный подход и использование современных лабораторных методов в сочетании с опытом специалиста позволяют эффективно решать эти проблемы.

Получить квалифицированную и полную консультацию гинеколога в Екатеринбурге, а также рассмотреть имеющиеся у Вас гинекологические проблемы с точки зрения генетики, можно в медико-генетическом центре Геномед. Отделение центра Геномед в Екатеринбурге – это современные технологии и подход, обеспечивающий высокое качество оказываемых услуг:

  • Программы планирования беременности
  • Обследование во время беременности
  • Диагностика причин бесплодия
  • Диагностика причин невынашивания беременности.
  • Гинекологическое УЗИ
  • Схемы лечения инфекционных заболеваний половой сферы

и многое другое

Консультация гинеколога поможет решить широкий спектр вопросов, касающихся женского здоровья:

Выбор контрацептивов

Многих женщин волнует вопрос: как защитить себя от нежелательной беременности такой неприятной и вредной для здоровья процедуре как аборт. Однако, самостоятельно назначать себе метод контрацепции может быть опасно для здоровья.

На сегодняшний день существует широкий выбор контрацептивов: презервативы, внутриматочные спирали, противозачаточные таблетки и т.д. Врач поможет выбрать тот способ защиты, который подходит именно Вам. Особенно это касается гормональных противозачаточных таблеток, которые имеют свои особенности и противопоказания. Чтобы правильно назначить препарат, специалист направит Вас на анализы, по результатам которых подберет подходящие в вашем конкретном случае таблетки.

Выявление заболеваний, протекающих бессимптомно

Маленькая киста яичника, небольшая миома или легкие изменения шейки матки — все эти отклонения от нормы никак себя не проявляют. Менструальный цикл на ранних стадиях этих заболеваний регулярный, выделения в норме, а самочувствие отличное. Проявят себе эти заболевания уже в запущенной стадии, когда лечение будет тяжелым, дорогим и не всегда с хорошим прогнозом

От того, как надолго Вы откладываете осмотр гинеколога, может зависеть Ваша судьба. Если врач вовремя обнаружит заболеванея, это поможет избежать таких страшных последствий, как удаление яичника, матки или даже развития рака.

Выявление заболеваний, передающихся половым путём

Инфекции репродуктивной системы — бедствие нашего времени. Многие из них (хламидии, уреаплазма) становятся причиной серьезных женских болезней, от воспаления органов малого таза до бесплодия. Некоторые (вирусы папилломы или герпеса) могут привести к раку (герпес, вирус папилломы). Проблема в том, что венерические и воспалительные заболевания у женщин очень часто протекают незаметно и женщина живет, ошибочно полагая, что здорова. Если инфекции обнаружены вовремя, их можно быстро вылечить. Бороться с заболеваниями, которые успели перейти в стадию хронических, сложно.

Возможности лаборатории Геномед в городе Екатеринбурге, дают возможность обнаруживать скрытые инфекции на уровне единичного микроба с точностью практически 100%.

Профилактика бактериального вагиноза

Безобидный, на первый взгляд, бактериальный вагиноз, с которым сталкивается большинство женщин, при отсутствии медицинского вмешательства, может обернуться серьезными последствиями.

Развитию вагиноза способствуют различные факторы: изменение гормонального статуса, снижение иммунитета, нарушение работы кишечника, воспалительные заболевания мочеполового тракта, применение гормональных средств и т.д. Вагиноз сопровождается выделениями, неприятными ощущениями во время полового акта, жжением. Из-за нарушения состава микрофлоры снижается защитная функция, и инфекции легко проникают во влагалище. По статистике воспаления и их последствия составляют около 60-70 % от общего числа гинекологических заболеваний. Вовремя пролеченное воспаление не оставляет болезни шанса на развитие.

Наблюдение в зрелом возрасте

Консультация гинеколога для женщин старше 50 лет не менее важна, чем для молодых женщин. Возрастные изменения являются причиной многих патологий, в том числе образования раковых опухолей, развитие которых можно вовремя предотвратить. Довольно часто в зрелом возрасте возникает необходимость в поддерживающих гормональных средствах, которые врач назначает индивидуально.

Большинство женщин не любят ходить к гинекологу и откладывают визит до последнего. Некоторым из них, увы, приходится впоследствии очень жалеть, что они своевременно не обратились к врачу.

Статистика

Ежегодно в России производится около 800 тысяч ампутаций маток по поводу миомы. В начальной стадии это заболевание успешно лечится. Если бы женщины регулярно проходили осмотр у гинеколога и делали УЗИ, ампутации маток были бы единичными. Многие из пациенток, которые перенесли такую операцию, годами не посещали гинеколога и обратились к врачу лишь тогда, когда столкнулись с обильными менструациями или нащупали увеличенную матку через живот.

Планирование и ведение беременности

Беременность самое ответственное время в жизни женщины, а гинеколог – один из основных специалистов, которого должна посетить будущая мама.

Планирование беременности представляет собой целый спектр диагностических процедур для семейной пары. Специалисты учтут все факторы, которые могут отразиться на зачатии, благополучном вынашивании и рождении здорового малыша. Очень важно ещё до беременности выявить все заболевания и инфекции, которые могут навредить плоду. Проводить лечение во время вынашивания ребенка сложно и небезопасно.

Медицинский центр Геномед в Екатеринбурге при подготовке к беременности пристальное внимание уделяет также вопросам генетики и наследственности. Это сокращает риск возникновения серьезных заболеваний у плода, влекущих за собой тяжелые последствия, например, синдром Дауна.

Следить за течением беременности, назначать необходимую диагностику, направлять на анализы и давать все необходимые рекомендации будущей матери будет квалифицированный врач акушер-гинеколог. Мы понимаем, что беременность очень личная и тонкая тема, поэтому врачи компании Геномед являются не только грамотными специалистами, но и чуткими доброжелательными людьми.

Бесплодие и невынашивание беременности

Далеко не для каждой семейной пары зачатие и рождение малыша является совершенно естественным и благополучно протекающим процессом. Кто-то перенес спонтанный выкидыш, а кому-то и вовсе ставят страшный диагноз бесплодие.

Если Ваша семья столкнулась с невозможностью зачать или выносить ребенка, не стоит отчаиваться. Генетический анализ с использованием последних технологий молекулярной медицины и спеиалисты-генетики, помогут выявить причину вашей проблемы и получить шанс найти её решение. Инновационная компания Геномед располагает всеми современными возможностями по выявлению причин бесплодия и невынашивания беременности. Консультация гинеколога и обсуждение проблемы с генетиком позволят назначить семейной паре все необходимые исследования, установить точный диагноз и выработать верную тактику по устранению нарушений репродуктивной функции.

Два раза в год выделите время на то, чтобы пройти осмотр гинеколога и УЗИ. Так Вы всегда сможете быть уверены, что с Вашим организмом всё в порядке и даже если будут выявлены какие-то отклонения, Вы сможете быстро и эффективно нейтрализовать их.

Берегите своё здоровье и планируйте беременность вместе с профессионалами медико-генетического центра Геномед в г. Екатеринбург.



Центральный офис МГЦ «Геномед»:

115093, г. Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: 8.00 – 19.00
Сб.: 8.00 – 17.00
Вс.: 8.00 – 15.00
Лицензия № ЛО-50-01-009532 от 20 марта 2018 г Государственная регистрация ООО «Геномед» (ЕГРЮЛ) от 06.12.2007 Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации
Правила предоставления платных мед. услуг.
Отзывы График приема граждан Вакансии
8 (495) 660-83-77
Обратный звонок

Яндекс.Метрика
© 2019 - Геномед - медико-генетический центр
Остались вопросы?
Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.