Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (495) 660-83-77
Уважаемые пациенты! Информируем Вас о том, что МГЦ "Геномед", как медицинская организация, работает в обычном режиме.
Также, мы предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине.
Уважаемые пациенты! Информируем Вас о том, что МГЦ "Геномед", как медицинская организация, работает в обычном режиме. Также, мы предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине.
#оставайтесьдома

Для Вашего удобства мы расширили формат выездного забора, любую услугу можно заказать онлайн и вызвать курьера или медсестру на дом.

- все медсестры ежедневно проходят тест на носительство COVID19

Заказать курьера или медсестру на дом можно
по бесплатному номеру 8 800 350 54 28
Неинвазивный пренатальный скрининг НИПС от Геномед
цена
от 17 000 ₽
срок
от 3 дней
точность
99,99 %

Точнее биохимического скрининга (ХГЧ,РАРР-а). 100% безопасен для здоровья матери и ребенка. Определяет хромосомную патологию у плода

НИПС от Геномед
- Определяет синдромы Дауна,Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, частые микроделеционные и моногенные синдромы
- Рекомендован всем беременным с 10 недель
- Делается в России - Сдать анализ можно в любом городе (курьер бесплатно)
ПОДРОБНЕЕ
ДНК тесты на отцовство и любое родство

Анализ ДНК - самый точный способ установить отцовство
●быстро ●точно ●анонимно

- Принимаем не стандартный материал (волосы, ногти и прочие)
- Срок исследования от 8 часов
- Работаем по всей России
цена
от 4450 ₽
срок
от 8 часов
точность
99,99 %
ПОДРОБНЕЕ
Исследования в Геномеде стали еще доступнее

Любую услугу от 3000 ₽ в МГЦ «Геномед» можно оформить в рассрочку!

Первый взнос - 0 ₽
Переплата - 0 ₽
Срок рассрочки - 6 месяцев

Подробнее по бесплатному номеру 8 800 350 54 28

Получите консультацию генетика по любому вопросу в Геномед
- Онкология и наследственный рак
- Неврология и эпилепсия
- Планирование беременности и гинекология
- COVID 19 и генетика
- Другие показания для консультации
Полный список направлений Вы можете узнать нажав на кнопку «подробнее»
В нашем мед центре
Онлайн (по телефону, skype, whatsup, viber, telegram)
ПОДРОБНЕЕ
Онкогенетика и наследственный рак

Лаборатория «Геномед» представляет самый широкий спектр генетических исследований в онкологии в России

- ДНК тесты для подбора таргетной терапии (без ткани опухоли)
- Диагностика наследственных опухолевых синдромов
- Определение риска рецидива рака
- Официальный и единственный представитель MammaPrint и OncoDEEP в России
цена
от 2500 ₽
срок
от 1 дня
ПОДРОБНЕЕ
Скрининг на наследственные заболевания

Каждый человек может являться носителем от 5 до 10 наследственных заболеваний. Дефектный ген может долгие годы передаваться из поколения в поколение. Данное исследование подойдет при планировании беременности, или выявлении моногенных заболеваний

- Более 2500 генов
- Более 20 000 мутаций
- Более 2000 заболеваний
ПОДРОБНЕЕ
Нутгригенетика

Хотите сбросить лишний вес, подобрать идеальный для Вас вид спорта, узнать какая диета подходит именно Вам, определить откуда пошли Ваши предки или как сохранить молодость? На все эти вопросы ответит нутригенетика от Геномед.

- Более 30 нутригенетических тестов
- Только проверенные результаты
- Эксперт генетик поможет правильно понять отчет
ПОДРОБНЕЕ
Молекулярное кариотипирование «Оптима»

Лучший способ выявить генетические нарушения у плода и снизить риск потери беременности в будущем — провести молекулярно-генетическое исследование. Рекомендуется в качестве теста первой линии при невынашивании беременности, самопроизвольном аборте или мертворождении

Позволяет детектировать
- Дополнительные или недостающие хромосомы
- Дополнительные или отсутствующие части хромосом, не видимые в микроскоп
- Триплоидию
- Несбалансированные транслокации
цена
15 000 ₽
срок
10 дней
ПОДРОБНЕЕ
Исследование Микробиома кишечника

Благодаря анализу микробиома, лечение кишечных дисбиозов становится целенаправленным и строго научно обоснованным, а значит предсказуемым и «обреченным» на успех

Исследование поможет ответить на следующие вопросы
- Каким образом поддержать свой иммунитет, здоровый вес тела и психоэмоциональное состояние в норме
- Какие продукты питания лучше всего Вам подходят
- Рекомендации по коррекции и восстановлению вашего микробиоценоза
- Как восстановить здоровье кишечника и организма в целом
ПОДРОБНЕЕ
Неврология и эпилептология

Точная и качественная диагностика неврологических заболеваний - уже 50% успеха в лечении. Обратитесь к нам, мы лучшие.

- Консультация невролога и эпилептолога
- Стационарный и выездной Видео-ЭЭГ мониторинг по всей России
- Самая большая неврологическая панель в России (более 2000 генов)
- Эпилепсия, ДЦП, задержка развития и другие наследственные неврологические заболевания
Шарков Артем Алексеевич
Руководитель неврологического направления МГЦ «Геномед»
Нейрогенетик. Основатель Neurology Journal Club
ПОДРОБНЕЕ

Дистрофия

Это сложный патологический процесс, в основе которого лежат нарушения клеточного метаболизма, приводящие к структурным изменениям. При дистрофии происходит повреждение клеток и межклеточного вещества, что влечет за собой изменение функций органа. Патологический процесс обусловлен нарушением трофики — совокупности механизмов, которые отвечают за сохранность структуры клеток и тканей и обеспечивают метаболизм.

Дистрофия

Причины дистрофии

В основе дистрофических процессов лежат мутации аутосомно-доминантного генома, основная функция которого состоит в синтезировании и регенерации в теле человека специфического белка, необходимого для полноценного формирования мышечных волокон.

Формы патологии

По виду обменных нарушений дистрофия делится на белковую, углеводную, жировую, минеральную; по распространенности — на местную и общую; по локализации — на клеточную, внеклеточную, смешанную; по этиологии — на врожденную и приобретенную. Миодистрофия — группа хронических заболеваний мышечных структур (в основном скелетных мышц).

Врожденные формы мышечной дистрофии отличаются аутосомно-доминантным типом наследования. При этом в организме практически полностью отсутствует дистрофин — белок, необходимый для поддержания мышечной структуры. При некоторых формах патологии он вырабатывается в достаточном количестве, но неправильно функционирует.

Прогрессирующая мышечная дистрофия является эссенциально прогрессирующей дегенерацией мышечной ткани, которая развивается без поражения какого-либо отдела нервной системы и приводит к тяжелым атрофиям, слабости мышц определенной группы. Такие заболевания являются генетически обусловленными.

Прогрессирующие мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера — Х-сцепленные рецессивные заболевания, которые развиваются из-за дефицита дистрофина. Его выработку кодирует ген DMD (маркер Xp21.2).

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери – Дрейфуса ассоциирована с несколькими каузативными генами, кодирующими убиквитарные белки. Это ген EMD в локусе Xq28, ген FHL1 в локусе Xq26.3, ген LMNA в локусе 1q21.2, ген TMEM43.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи – Дежерина связана с делецией D4Z4 на 4qA хромосомы 4, мутациями гена SMCHD1 в локусе 18p11.32.

Мы подготовили для Вас список исследований, которые помогут разобраться с данной проблемой:

90 рабочиx дней
Панель "Наследственные нарушения обмена веществ"
35000 руб
Подробнее

Симптоматика

Каждая форма мышечной дистрофии имеет свою особую клиническую картину, однако есть и ряд общих симптомов, характерных для данной группы заболеваний:

  • постепенное снижение тонуса мышечных волокон;
  • отсутствие болевого синдрома;
  • сохранение чувствительности пораженных участков;
  • изменение походки;
  • частые падения из-за слабости мышц ног;
  • изменение размеров мышц;
  • постоянная усталость;
  • постепенная атрофия скелетных мышц;
  • потеря приобретенных физических навыков у детей.

Диагностика мышечной дистрофии

Диагностические мероприятия включают:

  • оценку уровня мышечного фермента креатинкиназы крови;
  • мышечную биопсию;
  • электромиографию;
  • генетическое тестирование.

В медико-генетическом центре «Геномед» проводятся исследования на предмет мутаций в генах, которые обуславливают мышечную дистрофию, в том числе в таких генах, как EMD, LMNA, FHL1 (миодистрофия Эмери – Дрейфуса), DMPK и ZNF9 (миотоническая форма патологии).

Дистрофия 2

ДИСТРОФИЯ - ЭТО СЕРЬЁЗНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ И МЫ ХОТИМ ВАМ ПОМОЧЬ!
ПОЭТОМУ КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА ДЛЯ ВАС - БЕСПЛАТНО!
ДЛЯ ЕЕ ПОЛУЧЕНИЯ ЗАПОЛНИТЕ ФОРМУ И НАЖМИТЕ ПОЛУЧИТЬ КОНСУЛЬТАЦИЮ

Нажимая на кнопку получить консультацию, Вы соглашаетесь на обработку персональных данных