День редких генетических заболеваний
Накануне весны вся планета отмечает Всемирный день редких (орфанных) заболеваний, от которых, несмотря на определение, страдают миллионы пациентов. При этом единой терминологии здесь нет, отсутствуют и общие критерии, согласно которым патологию можно отнести к числу редких. Законодательно список утверждается в каждой стране отдельно, вероятно, с этим и связана такая разная статистика: в Европе орфанными считаются болезни, поражающие одного пациента из 2 000, в России — одного из 10 000.
В настоящий момент известно около 7 000 редких заболеваний, и показатель — в связи с прогрессом в области медицинской генетики — постоянно растёт. Развитие отрасли привело к созданию эффективных методов диагностики и профилактики редких болезней, а также к появлению нескольких сотен «орфанных» препаратов: для ферментной заместительной терапии, «малых» молекул, корректирующих метаболизм и даже генно-инженерных лекарств. Однако лечение многих редких заболеваний, даже при наличии доступных методов терапии, — скорее, исключение из правил, так как во многих странах мира, в том числе и РФ, до сих пор имеются законодательные и финансовые проблемы, ограничивающие доступ к инновационным методам лечения, которые могут спасти тысячи жизней. Собственно, этому и посвящена данная дата — привлечь внимание общественности к проблемам больных, а также повысить осведомлённость о редких болезнях.
Кстати, сегодняшний день вошёл в мировой календарь событий благодаря американке Эбби Мейерc, матери ребёнка с синдромом Туретта. Мальчик успешно участвовал в клинических испытаниях нового препарата, которое облегчало его состояние, однако спустя какое-то время доктора огорчили женщину, сказав, что массового производства лекарства не будет — это просто невыгодно, ведь синдром Туретта — очень редкий диагноз.
Активная женщина не опустила руки. Она собрала команду единомышленников — родителей детей, страдающих той же патологией. В результате фармацевтическая компания сдалась под натиском этих людей и начала выпускать лекарство. Также усилиями Эбби Мейерc был принят закон об орфанных заболеваниях и препаратах для их лечения. В странах Европы редкие болезни получили такой статус в 2000 году, в России термин попал в ФЗ «Об охране здоровья граждан» через 11 лет.
Редкие заболевания есть в каждой отрасли медицины. Около 80% из них имеют генетическую природу. Одну патологию удаётся выявить ещё до рождения ребёнка или сразу после его появления на свет, другие болезни проявляются лишь во взрослом периоде жизни. Поэтому при подозрении на орфанное заболевание врачи отправляют пациентов на консультацию к генетикам, эти специалисты вкупе с ДНК-диагностикой практически всегда могут выявить заболевание, даже очень редкое.