Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
24-х часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
Дефицит витамина D
Неинвазивный пренатальный скрининг НИПС от Геномед
цена
от 17 000 ₽
срок
от 3 дней
точность
99,99 %

Точнее биохимического скрининга (ХГЧ,РАРР-а). 100% безопасен для здоровья матери и ребенка. Определяет хромосомную патологию у плода

НИПС от Геномед
- Определяет синдромы Дауна,Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, частые микроделеционные и моногенные синдромы
- Рекомендован всем беременным с 10 недель
- Делается в России - Сдать анализ можно в любом городе (курьер бесплатно)
ПОДРОБНЕЕ
ДНК тесты на отцовство и любое родство

Анализ ДНК - самый точный способ установить отцовство
●быстро ●точно ●анонимно

- Принимаем не стандартный материал (волосы, ногти и прочие)
- Срок исследования от 8 часов
- Работаем по всей России
цена
от 4450 ₽
срок
от 8 часов
точность
99,99 %
ПОДРОБНЕЕ
Исследования в Геномеде стали еще доступнее

Любую услугу от 3000 ₽ в МГЦ «Геномед» можно оформить в рассрочку!

Первый взнос - 0 ₽
Переплата - 0 ₽
Срок рассрочки - 6 месяцев

Подробнее по бесплатному номеру 8 800 350 54 28

Получите консультацию генетика по любому вопросу в Геномед
- Онкология и наследственный рак
- Неврология и эпилепсия
- Планирование беременности и гинекология
- COVID 19 и генетика
- Другие показания для консультации
Полный список направлений Вы можете узнать нажав на кнопку «подробнее»
В нашем мед центре
Онлайн (по телефону, skype, whatsup, viber, telegram)
ПОДРОБНЕЕ
Онкогенетика и наследственный рак

Лаборатория «Геномед» представляет самый широкий спектр генетических исследований в онкологии в России

- ДНК тесты для подбора таргетной терапии (без ткани опухоли)
- Диагностика наследственных опухолевых синдромов
- Определение риска рецидива рака
- Официальный и единственный представитель MammaPrint и OncoDEEP в России
цена
от 2500 ₽
срок
от 1 дня
ПОДРОБНЕЕ
Скрининг на наследственные заболевания

Каждый человек может являться носителем от 5 до 10 наследственных заболеваний. Дефектный ген может долгие годы передаваться из поколения в поколение. Данное исследование подойдет при планировании беременности, или выявлении моногенных заболеваний

- Более 2500 генов
- Более 20 000 мутаций
- Более 2000 заболеваний
ПОДРОБНЕЕ
Нутригенетика

Хотите сбросить лишний вес, подобрать идеальный для Вас вид спорта, узнать какая диета подходит именно Вам, определить откуда пошли Ваши предки или как сохранить молодость? На все эти вопросы ответит нутригенетика от Геномед.

- Более 30 нутригенетических тестов
- Только проверенные результаты
- Эксперт генетик поможет правильно понять отчет
ПОДРОБНЕЕ
Молекулярное кариотипирование «Оптима»

Лучший способ выявить генетические нарушения у плода и снизить риск потери беременности в будущем — провести молекулярно-генетическое исследование. Рекомендуется в качестве теста первой линии при невынашивании беременности, самопроизвольном аборте или мертворождении

Позволяет детектировать
- Дополнительные или недостающие хромосомы
- Дополнительные или отсутствующие части хромосом, не видимые в микроскоп
- Триплоидию
- Несбалансированные транслокации
цена
15 000 ₽
срок
10 дней
ПОДРОБНЕЕ
Исследование Микробиома кишечника

Благодаря анализу микробиома, лечение кишечных дисбиозов становится целенаправленным и строго научно обоснованным, а значит предсказуемым и «обреченным» на успех

Исследование поможет ответить на следующие вопросы
- Каким образом поддержать свой иммунитет, здоровый вес тела и психоэмоциональное состояние в норме
- Какие продукты питания лучше всего Вам подходят
- Рекомендации по коррекции и восстановлению вашего микробиоценоза
- Как восстановить здоровье кишечника и организма в целом
ПОДРОБНЕЕ
Неврология и эпилептология

Точная и качественная диагностика неврологических заболеваний - уже 50% успеха в лечении. Обратитесь к нам, мы лучшие.

- Консультация невролога и эпилептолога
- Стационарный и выездной Видео-ЭЭГ мониторинг по всей России
- Самая большая неврологическая панель в России (более 2000 генов)
- Эпилепсия, ДЦП, задержка развития и другие наследственные неврологические заболевания
Шарков Артем Алексеевич
Руководитель неврологического направления МГЦ «Геномед»
Нейрогенетик. Основатель Neurology Journal Club
ПОДРОБНЕЕ

Дефицит витамина D

дефицит витамина D

Существует две формы дефицита витамина D: приобретенная и наследственная. Первая форма встречается чаще. Она обусловлена либо недостатком поступления вещества с пищей, либо его недостаточным синтезом в коже под действием инсоляции. Кроме того, приобретенная форма развивается при недоношенности, заболеваниях желудочно-кишечного тракта и при некоторых заболеваниях, приводящих к сдвигу кислотно-щелочного равновесия в сторону ацидоза.

Наследственная форма встречается гораздо реже. Она вызвана нарушением генов, ответственных за метаболизм витамина D. Различают следующие виды наследственно обусловленного дефицита:

  • семейный гипофосфатемический витамин-Д-резистентный рахит;
  • псевдодефицитный витамин-Д-зависимый рахит.

Суточная потребность

Суточная потребность зависит от возраста. В среднем она составляет 400–600 МЕ/сут. Для пожилых людей значительно больше — 1200 МЕ/сут.

Нужно учитывать, что опасна как недостаточность вещества, так и его избыток.

Симптомы дефицита витамина D

Дефицит витамина D в первую очередь ведет к нарушению обмена кальция и фосфора и, как следствие, к нарушению процесса формирования костей. Изменения минерального обмена начинаются с уменьшения распада фосфорсодержащих органических соединений, что приводит к снижению его содержания в плазме крови. Как следствие, снижаются окислительные процессы, накапливаются недоокисленные продукты, развивается ацидоз.

Фосфаты активно выводятся с мочой, что еще больше усугубляет снижение уровня фосфора в крови и приводит к нарушению соотношения кальций/фосфор. Такое изменение содержания микроэлементов и кислотности провоцирует остановку костеобразования и, как следствие, у детей развивается рахит, а у взрослых остеопороз и множественный кариес.

Симптомы дефицита витамина D у детей

Симптомы дефицита витамина D у детей:

  • плохой сон и снижение настроения, плаксивость, капризность;
  • нарушение стула;
  • потливость;
  • снижение мышечного тонуса;
  • метеоризм, увеличение живота в объеме;
  • анемия.

Если вовремя не начать лечение, то происходят скелетные изменения:

  • на ребрах, в местах соединения кости с хрящом образуются утолщения, четки;
  • деформация грудной клетки по типу куриной или груди сапожника;
  • искривление ног;
  • деформация позвоночника с развитием рахитического горба.

Симптомы дефицита витамина D у взрослых:

  • повышенная утомляемость и необъяснимая слабость;
  • деминерализация зубов, приводящая к множественному, быстро прогрессирующему кариесу;
  • остеопороз;
  • расстройства ЦНС: парестезии, боли в костях и мышцах.

Лечение и осложнения при дефиците витамина D

При отсутствии лечения у детей развиваются необратимые изменения скелета, а у взрослых патологические переломы и полная утрата зубов. Терапия дефицита витамина D проводится с применением лекарственных препаратов. Кроме того, большое значение имеет рациональное питание, достаточное пребывание на свежем воздухе и физическая активность.

Лечение наследственных форм требует дифференциального подхода. Для терапии наследственного витамин-d-зависимого рахита необходимо назначение высоких доз кальцитриола. Обычные дозировки в данном случае не окажут необходимого эффекта.

Борьба с витамин-Д-резистентным рахитом требует восполнения недостатка фосфатов в крови, это в свою очередь влияет на формирование костной ткани. Фосфаты принимают внутрь, перорально, совместно с кальцитриолом — активной формой витамина Д. Монотерапия в этом случае не приносит должного эффекта.

Медико-генетический центр «Геномед» проводит диагностику наследственной формы дефицита витамина D. Исследование подразумевает определение мутаций в генах, ответственных за метаболизм кальциферола и нарушение его рецепторного аппарата, а также концентрации вещества в крови.

Нажимая на кнопку получить консультацию, Вы соглашаетесь на обработку персональных данных