Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38

Целиакия

Мультифакторное заболевание представляет собой нарушение пищеварения, обусловленное повреждением ворсинок тонкой кишки продуктами, содержащих глютен и близкие к нему белки злаков (пшеницы, ячменя, ржи). Целиакия отличается смешанным аутоиммунным аллергическим наследственным генезом. Наследование идет по аутосомно-доминантному типу.

Целиакия

Патогенез и этиология

Причиной целиакии считается недостаточная перевариваемость глютена и белков злаков. Это связано с нагревом зерновых до 40 градусов в процессе обработки, вследствие чего разрушаются ферменты, необходимые для процесса самопереваривания пищи. Решением этой проблемы считается применение цельнозерновой муки, которая готовится при помощи каменных жерновов.

Большинство больных целиакией оказываются носителями белка HLA-DQ, который представляет собой часть рецептора комплекса гистосовместимости MHC II, участвующего в иммунологическом распознавании клеток. Гены HLA-DQA1 и HLA-DQB1, расположенные на коротком плече 6-й хромосомы, кодируют две субъединицы HLA-DQ. В этой локализации присутствует 7 вариантов гена HLA-DQ.

У 95 % страдающих целиакией выявляются варианты DQ2 или DQ8. Кодирующиеся этими генами рецепторы связываются с глиадиновыми белками более прочно по сравнению с другими формами антиген-презентирующих рецепторов. Также такие формы рецепторов в более высокой степени активируют Т-лимфоциты, способствуют активации аутоиммунных реакций.

Целиакия сопровождается нарушением кишечного всасывания, атрофией и субатрофией слизистой оболочки тонкого кишечника. При этом наблюдается положительная реакция на соблюдение аглютеновой диеты.

Часто целиакия впервые дает о себе знать при введении в рацион ребенка первого прикорма, содержащего мучные компоненты.

Симптомы

Симптомы целиакии

Заболевание проявляется учащенным жирным пенистым стулом с резким запахом и светлым сероватым оттенком. Патогенная флора в кале при целиакии, как правило, не обнаруживается. Диспептические расстройства не купируются обычными средствами.

Страдающий целиакией ребенок становится вялым, бледным, у него ухудшается аппетит и снижается вес. Впоследствии развивается дистрофия (истощенный вид, яркие слизистые оболочки, увеличенный в размере живот), поливитаминная недостаточность. Возможны отеки и спонтанные переломы костей. При длительном течении заболевания развивается универсальная мальабсорбция.

Диагностика целиакии

Собранный анамнез пациента и анализ жалоб не оставляют сомнений в диагнозе, его подтверждает и положительная реакция на безглютеновую диету. Дополнительно при подозрении на целиакию могут выполняться:

  • копрологическое исследование;
  • биохимическое исследование крови;
  • рентгенография (для обнаружения остеопороза, дискинезии кишечника, горизонтальных уровней в петлях кишок);
  • металогический анализ биоптата слизистой оболочки тонкой кишки.

Золотым стандартом в диагностике целиакии является эндоскопия с биопсией и серодиагностика.

Дифдиагностика проводится с дисахаридазной недостаточностью, кишечной формой муковисцидоза, аномалиями ЖКТ.

Лечение целиакии и дальнейший прогноз

Основа терапии — пожизненное соблюдение безглютеновой диеты. В этом случае масса тела начинает расти уже с 3 недели, а через 2–2,5 года исчезают гистологические изменения в кишечнике.

Помимо диетотерапии проводится симптоматическое лечение:

  • прием витаминов, препаратов кальция, железа, пробиотиков;
  • массаж;
  • гимнастика и т. д.

При соблюдении диеты и правильном лечении прогноз благоприятный. Для тех, кто не соблюдает аглютеновую диету, летальный исход имеет вероятность 10–30 %. Все больные с подтвержденным диагнозом должны состоять на учете у гастроэнтеролога и проходить профилактическое обследование не реже одного раза в год.

Первичной специфической профилактики не существует. Вторичная сводится к соблюдению безглютеновой диеты.

Пройти исследование на наличие целиакии можно в медико-генетическом центре «Геномед» (панель «Метаболизм глютена»).

Остались вопросы?
Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.
© 2019 - Геномед - медико-генетический центр