Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
Cвязаться с нами
24-часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Cвязаться с нами
Целиакия
Неинвазивный пренатальный скрининг НИПС/НИПТ от «Геномед»
цена
от 17000 ₽
срок
от 3 рабочих дней
точность
99,99 %

Точнее биохимического скрининга (ХГЧ, РАРР-а). На 100% безопасен для здоровья матери и ребенка. Определяет хромосомную патологию у плода

НИПС/НИПТ от «Геномед»
- Определяет синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, частые микроделеционные и моногенные синдромы
- Рекомендован всем беременным с 10 недель
- Делается в России — сдать анализ можно в любом городе (курьер бесплатно)
ПОДРОБНЕЕ
ДНК-тесты на отцовство и любое родство

Анализ ДНК — самый точный способ установить отцовство
●быстро ●точно ●анонимно

- Принимаем нестандартный материал (волосы, ногти и проч.)
- Срок исследования — от 8 часов
- Работаем по всей России
цена
от 4300 ₽
срок
от 8 часов
точность
99,99 %
ПОДРОБНЕЕ
Исследования в «Геномеде» стали еще доступнее

Любую услугу от 3000 ₽ в МГЦ «Геномед» можно оформить в рассрочку!

Первый взнос — 0 ₽
Переплата — 0 ₽
Рассрочка — 6 месяцев

Подробнее по номеру 8 800 333 45 38

Получите консультацию генетика по любому вопросу в МГЦ «Геномед»:
- Онкология и наследственный рак
- Неврология и эпилепсия
- Планирование беременности и гинекология
- COVID-19 и генетика
- Другие показания для консультации
Полный список направлений Вы можете узнать, нажав на кнопку «Подробнее»
В нашем медцентре
Онлайн (по телефону, Skype, Whatsapp, Viber, Telegram)
ПОДРОБНЕЕ
Онкогенетика и наследственный рак

Лаборатория «Геномед» представляет самый широкий спектр генетических исследований в онкологии в России:

- ДНК-тесты для подбора таргетной терапии (без ткани опухоли)
- Диагностика наследственных опухолевых синдромов
- Определение риска рецидива рака
- Официальный и единственный представитель MammaPrint и OncoDEEP в России
цена
3700 ₽
срок
5 дней
ПОДРОБНЕЕ
Скрининг на наследственные заболевания

Каждый человек может являться носителем от 5 до 10 наследственных заболеваний. Дефектный ген может долгие годы передаваться из поколения в поколение. Данное исследование подойдет при планировании беременности или для выявления моногенных заболеваний

- Более 2500 генов
- Более 20 000 мутаций
- Более 2000 заболеваний
ПОДРОБНЕЕ
Нутригенетика

Хотите сбросить лишний вес, подобрать идеальный для Вас вид спорта, узнать, какая диета подходит именно Вам, определить, откуда пошли Ваши предки или как сохранить молодость? На эти вопросы ответит Нутригенетика от «Геномед».

- Более 30 нутригенетических тестов
- Только проверенные результаты
- Эксперт-генетик поможет правильно интерпретировать отчет
ПОДРОБНЕЕ
Молекулярное кариотипирование «Оптима»

Лучший способ выявить генетические нарушения у плода и снизить риск потери беременности в будущем — провести молекулярно-генетическое исследование. Рекомендуется в качестве теста первой линии при невынашивании беременности, самопроизвольном аборте или мертворождении

Позволяет детектировать:
- Дополнительные или недостающие хромосомы
- Дополнительные или отсутствующие части хромосом, невидимые в микроскоп
- Триплоидию
- Несбалансированные транслокации
цена
12500 ₽
срок
12 дней
ПОДРОБНЕЕ
Исследование микробиома кишечника

Благодаря анализу микробиома лечение кишечных дисбиозов становится целенаправленным и строго научно обоснованным, а значит, предсказуемым и «обреченным» на успех

Исследование поможет ответить на следующие вопросы:
- Каким образом поддержать свой иммунитет, здоровый вес тела и психоэмоциональное состояние в норме
- Какие продукты питания лучше всего Вам подходят
- Как откорректировать ваш микробиоценоз
- Как восстановить здоровье кишечника и организма в целом
ПОДРОБНЕЕ
Неврология и эпилептология

Точная и качественная диагностика неврологических заболеваний — уже 50% успеха в лечении. Обратитесь к нам, мы лучшие!

- Консультация невролога и эпилептолога
- Стационарный и выездной видео-ЭЭГ-мониторинг по всей России
- Самая большая неврологическая панель в России (более 2000 генов)
- Эпилепсия, ДЦП, задержка развития и другие неврологические заболевания
Шарков Артем Алексеевич
Руководитель неврологического направления МГЦ «Геномед»
Нейрогенетик. Основатель Neurology Journal Club
ПОДРОБНЕЕ

Целиакия

Целиакия

Мультифакторное заболевание представляет собой нарушение пищеварения, обусловленное повреждением ворсинок тонкой кишки продуктами, содержащих глютен и близкие к нему белки злаков (пшеницы, ячменя, ржи). Целиакия отличается смешанным аутоиммунным аллергическим наследственным генезом. Наследование идет по аутосомно-доминантному типу.

Патогенез и этиология

Причиной целиакии считается недостаточная перевариваемость глютена и белков злаков. Это связано с нагревом зерновых до 40 градусов в процессе обработки, вследствие чего разрушаются ферменты, необходимые для процесса самопереваривания пищи. Решением этой проблемы считается применение цельнозерновой муки, которая готовится при помощи каменных жерновов.

Большинство больных целиакией оказываются носителями белка HLA-DQ, который представляет собой часть рецептора комплекса гистосовместимости MHC II, участвующего в иммунологическом распознавании клеток. Гены HLA-DQA1 и HLA-DQB1, расположенные на коротком плече 6-й хромосомы, кодируют две субъединицы HLA-DQ. В этой локализации присутствует 7 вариантов гена HLA-DQ.

У 95 % страдающих целиакией выявляются варианты DQ2 или DQ8. Кодирующиеся этими генами рецепторы связываются с глиадиновыми белками более прочно по сравнению с другими формами антиген-презентирующих рецепторов. Также такие формы рецепторов в более высокой степени активируют Т-лимфоциты, способствуют активации аутоиммунных реакций.

Целиакия сопровождается нарушением кишечного всасывания, атрофией и субатрофией слизистой оболочки тонкого кишечника. При этом наблюдается положительная реакция на соблюдение аглютеновой диеты.

Часто целиакия впервые дает о себе знать при введении в рацион ребенка первого прикорма, содержащего мучные компоненты.

Симптомы

Заболевание проявляется учащенным жирным пенистым стулом с резким запахом и светлым сероватым оттенком. Патогенная флора в кале при целиакии, как правило, не обнаруживается. Диспептические расстройства не купируются обычными средствами.

Страдающий целиакией ребенок становится вялым, бледным, у него ухудшается аппетит и снижается вес. Впоследствии развивается дистрофия (истощенный вид, яркие слизистые оболочки, увеличенный в размере живот), поливитаминная недостаточность. Возможны отеки и спонтанные переломы костей. При длительном течении заболевания развивается универсальная мальабсорбция.

40 рабочиx дней
Панель "Нутригенетика max"
33000 ₽
Подробнее
21 рабочиx дней
Панель "Нутригенетика - витамины"
9800 ₽
Подробнее
14 рабочиx дней
Панель Нутригенетика Витамин E
8500 ₽
Подробнее

Диагностика целиакии

Целиакия

Собранный анамнез пациента и анализ жалоб не оставляют сомнений в диагнозе, его подтверждает и положительная реакция на безглютеновую диету. Дополнительно при подозрении на целиакию могут выполняться:

  • копрологическое исследование;
  • биохимическое исследование крови;
  • рентгенография (для обнаружения остеопороза, дискинезии кишечника, горизонтальных уровней в петлях кишок);
  • металогический анализ биоптата слизистой оболочки тонкой кишки.

Золотым стандартом в диагностике целиакии является эндоскопия с биопсией и серодиагностика.

Дифдиагностика проводится с дисахаридазной недостаточностью, кишечной формой муковисцидоза, аномалиями ЖКТ.

Лечение целиакии и дальнейший прогноз

Основа терапии — пожизненное соблюдение безглютеновой диеты. В этом случае масса тела начинает расти уже с 3 недели, а через 2–2,5 года исчезают гистологические изменения в кишечнике.

Помимо диетотерапии проводится симптоматическое лечение:

  • прием витаминов, препаратов кальция, железа, пробиотиков;
  • массаж;
  • гимнастика и т. д.

При соблюдении диеты и правильном лечении прогноз благоприятный. Для тех, кто не соблюдает аглютеновую диету, летальный исход имеет вероятность 10–30 %. Все больные с подтвержденным диагнозом должны состоять на учете у гастроэнтеролога и проходить профилактическое обследование не реже одного раза в год.

Первичной специфической профилактики не существует. Вторичная сводится к соблюдению безглютеновой диеты.

Пройти исследование на наличие целиакии можно в медико-генетическом центре «Геномед» (панель «Метаболизм глютена»).

Остались вопросы?

Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8 (800) 333-45-38
или обращайтесь к нашим партнерам.