Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
24-х часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
Болезни мышц: виды, причины и диагностика
Неинвазивный пренатальный скрининг НИПС от Геномед
цена
от 17000 ₽
срок
от 8 дней
точность
99,99 %

Точнее биохимического скрининга (ХГЧ,РАРР-а). 100% безопасен для здоровья матери и ребенка. Определяет хромосомную патологию у плода

НИПС от Геномед
- Определяет синдромы Дауна,Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, частые микроделеционные и моногенные синдромы
- Рекомендован всем беременным с 10 недель
- Делается в России - Сдать анализ можно в любом городе (курьер бесплатно)
ПОДРОБНЕЕ
ДНК тесты на отцовство и любое родство

Анализ ДНК - самый точный способ установить отцовство
●быстро ●точно ●анонимно

- Принимаем не стандартный материал (волосы, ногти и прочие)
- Срок исследования от 8 часов
- Работаем по всей России
цена
от 4300 ₽
срок
от 6 дней
точность
99,99 %
ПОДРОБНЕЕ
Исследования в Геномеде стали еще доступнее

Любую услугу от 3000 ₽ в МГЦ «Геномед» можно оформить в рассрочку!

Первый взнос - 0 ₽
Переплата - 0 ₽
Срок рассрочки - 6 месяцев

Подробнее по бесплатному номеру 8 800 350 54 28

Получите консультацию генетика по любому вопросу в Геномед
- Онкология и наследственный рак
- Неврология и эпилепсия
- Планирование беременности и гинекология
- COVID 19 и генетика
- Другие показания для консультации
Полный список направлений Вы можете узнать нажав на кнопку «подробнее»
В нашем мед центре
Онлайн (по телефону, skype, whatsup, viber, telegram)
ПОДРОБНЕЕ
Онкогенетика и наследственный рак

Лаборатория «Геномед» представляет самый широкий спектр генетических исследований в онкологии в России

- ДНК тесты для подбора таргетной терапии (без ткани опухоли)
- Диагностика наследственных опухолевых синдромов
- Определение риска рецидива рака
- Официальный и единственный представитель MammaPrint и OncoDEEP в России
цена
3700 ₽
срок
5 дней
ПОДРОБНЕЕ
Скрининг на наследственные заболевания

Каждый человек может являться носителем от 5 до 10 наследственных заболеваний. Дефектный ген может долгие годы передаваться из поколения в поколение. Данное исследование подойдет при планировании беременности, или выявлении моногенных заболеваний

- Более 2500 генов
- Более 20 000 мутаций
- Более 2000 заболеваний
ПОДРОБНЕЕ
Нутригенетика

Хотите сбросить лишний вес, подобрать идеальный для Вас вид спорта, узнать какая диета подходит именно Вам, определить откуда пошли Ваши предки или как сохранить молодость? На все эти вопросы ответит нутригенетика от Геномед.

- Более 30 нутригенетических тестов
- Только проверенные результаты
- Эксперт генетик поможет правильно понять отчет
ПОДРОБНЕЕ
Молекулярное кариотипирование «Оптима»

Лучший способ выявить генетические нарушения у плода и снизить риск потери беременности в будущем — провести молекулярно-генетическое исследование. Рекомендуется в качестве теста первой линии при невынашивании беременности, самопроизвольном аборте или мертворождении

Позволяет детектировать
- Дополнительные или недостающие хромосомы
- Дополнительные или отсутствующие части хромосом, не видимые в микроскоп
- Триплоидию
- Несбалансированные транслокации
цена
12500 ₽
срок
10 дней
ПОДРОБНЕЕ
Исследование Микробиома кишечника

Благодаря анализу микробиома, лечение кишечных дисбиозов становится целенаправленным и строго научно обоснованным, а значит предсказуемым и «обреченным» на успех

Исследование поможет ответить на следующие вопросы
- Каким образом поддержать свой иммунитет, здоровый вес тела и психоэмоциональное состояние в норме
- Какие продукты питания лучше всего Вам подходят
- Рекомендации по коррекции и восстановлению вашего микробиоценоза
- Как восстановить здоровье кишечника и организма в целом
ПОДРОБНЕЕ
Неврология и эпилептология

Точная и качественная диагностика неврологических заболеваний - уже 50% успеха в лечении. Обратитесь к нам, мы лучшие.

- Консультация невролога и эпилептолога
- Стационарный и выездной Видео-ЭЭГ мониторинг по всей России
- Самая большая неврологическая панель в России (более 2000 генов)
- Эпилепсия, ДЦП, задержка развития и другие наследственные неврологические заболевания
Шарков Артем Алексеевич
Руководитель неврологического направления МГЦ «Геномед»
Нейрогенетик. Основатель Neurology Journal Club
ПОДРОБНЕЕ

Болезни мышц: виды, причины и диагностика

болезни мышц

Миопатии, или болезни мышц, — группа заболеваний, объединяющих различные нарушения в строении и метаболизме мышечной ткани и сопровождающихся снижением силы и ограничением двигательной активности. Они проявляются мышечной слабостью, развитием мышечной атрофии, снижением сухожильных рефлексов и мышечного тонуса.

Виды миопатий

Болезни мышц относятся к группе нервно-мышечных заболеваний. Они делятся на первичные и вторичные.

Первичные миопатии обусловлены генетически детерминированными нарушениями в функционировании митохондрий и ионных каналов миофибрилл, а также сбоями в продуцировании белков или ферментов, которые регулируют метаболизм мышечной ткани. Наследование дефектного гена, обуславливающего болезни мышц, может происходить по доминантному, рецессивному и сцепленному с Х-хромосомой типу. Зачастую внешние факторы выступают в роли пусковых механизмов развития болезни.

Приобретенные болезни мышц могут возникать на фоне эндокринных патологий, хронических интоксикаций, авитаминоза, мальабсорбции, тяжелых хронических заболеваний. В эту группу входят аутоиммунные миастении, посттравматические и метаболические миопатии, краш-синдром и т. д.

Наследственные болезни мышц

Большинство наследственных нервно-мышечных заболеваний наследуются аутосомно-рецессивно и характеризуются высоким риском передачи по наследству. Такие болезни подразделяют:

  • на первично-мышечные заболевания (прогрессирующие мышечные дистрофии, врожденные структурные миопатии, лице-плече-лопаточная дистрофия, дистальные мышечные дистрофии и т. д.);
  • метаболические миопатии (связанные с дефицитом фосфорилазы, кислой мальтазы, фосфофруктокиназы, карнитина и т. д.);
  • болезни мотонейрона (спинальная мышечная атрофия, боковой амиотрофический склероз);
  • миотонии и периодический паралич;
  • заболевания периферических нервов;
  • болезни нервно-мышечных синапсов и др.

Диагностика болезней мышц

Для установки диагноза используются электрофизиологические методы обследования: электромиография и электронейрография. Они помогают дифференцировать болезни мышц от миелита, миелопатий, опухолей спинного мозга, нарушений спинномозгового кровообращения.

Биохимический анализ крови при миопатиях показывает повышенный уровень альдолазы, АЛТ, КФК, АСТ, ЛДГ. Биохимический анализ мочи может обнаружить высокий уровень креатинина.

В целях диагностики болезней мышц проводят их биопсию. Морфологическое исследование образцов может обнаружить беспорядочно разбросанные атрофированные миофибриллы среди сохранных и гипертрофированных мышечных волокон, участки замещения мышечной ткани на жировую или соединительную.

МРТ мышц позволяет визуализировать волокна, сухожилия, отдельные пучки. Исследование помогает обнаружить травмы, разрывы, посттравматические повреждения, образования.

Диагностика наследственных болезней мышц

Генетические исследования позволяют обнаружить мутации в известных генах, ассоциированных с миопатиями. Молекулярно-генетический анализ предоставляет возможность избежать дальнейших диагностических исследований и спрогнозировать течение заболевания. Благодаря генетической диагностике можно установить вероятность передачи болезней мышц по наследству.

Диагностика проводится с помощью таких методов, как:

  • хромосомный микроматричный анализ (изучение всей структуры генома человека в одном исследовании позволяет исследовать последовательность генетического материала во всех хромосомах, обнаружить его избыток или недостаток);
  • экзомное секвенирование нового поколения (заключается в анализе кодирующих последовательностей всех известных генов или специально отобранных генов, назначается при спорных клинических случаях).

В медико-генетическом центре «Геномед» можно пройти ХМА и полноэкзомное секвенирование, а также специальную панель «Нервно-мышечные заболевания». Она включает в себя исследование 391 гена.

Наименование Срок выполнения, дни Цена исследования, руб
Панель "Нейродегенеративные заболевания" 90 35000
Панель "Наследственные нарушения обмена веществ" 90 35000
Панель "Наследственные эпилепсии" 90 35000
Панель "Нервно-мышечные заболевания" 90 35000
Панель "Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра" 90 35000

По результатам диагностики болезней мышц рекомендуется получить консультацию невролога и генетика.

Нажимая на кнопку получить консультацию, Вы соглашаетесь на обработку персональных данных