Во всем мире август объявлен месяцем осведомленности о спинальной мышечной атрофии (СМА). В течение месяца врачебным сообществом и благотворительным фондом "Семьи с СМА" активно распространяется информация о данном заболевании. Эта акция должна привлечь внимание к СМА - редкой генетической патологии. Россия впервые присоединилась к этому движению в 2016 году. Осведомленность общества о заболевании: диагностике, прогнозах развития, возможной помощи - позволит изменить ситуацию в лучшую сторону.
Термин "спинальные мышечные атрофии" объединяет гетерогенную группу данных наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением движения. Помимо утраты способности к самостоятельному передвижению у детей с самыми тяжёлыми формами СМА клиническим проявлением являются также потеря возможности говорить, глотать и дышать. Обнаруживается СМА преимущественно у детей в раннем возрасте. Возраст ребёнка соотносится с проявлением симптоматики заболевания: самой меньшей двигательной активностью обладают дети, у которых симптомы были выявлены с рождения.
СМА нельзя вылечить, но качество жизни семьи и ребёнка можно изменить, оказав своевременную квалифицированную помощь и далее обеспечив постоянный уход.
Анализ ДНК является наиболее точным диагностическим методом. Провести данную ДНК-диагностику можно как пренатально (во время беременности), так и после рождения малыша. Семейной паре при планировании беременности в случае, если известны родственники с заболеванием СМА, в обязательном порядке рекомендовано генетическое тестирование. Даже если будущая мама здорова и в семье не было данной патологии, то это не означает гарантированное рождение здорового ребёнка. У плода могут возникнуть спонтанные мутации (de novo), поэтому рекомендуется делать ДНК-скрининги на носительство СМА.