Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
24-х часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
Аутизм: причины, признаки и лечение
Неинвазивный пренатальный скрининг НИПС от Геномед
цена
от 17000 ₽
срок
от 8 дней
точность
99,99 %

Точнее биохимического скрининга (ХГЧ,РАРР-а). 100% безопасен для здоровья матери и ребенка. Определяет хромосомную патологию у плода

НИПС от Геномед
- Определяет синдромы Дауна,Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, частые микроделеционные и моногенные синдромы
- Рекомендован всем беременным с 10 недель
- Делается в России - Сдать анализ можно в любом городе (курьер бесплатно)
ПОДРОБНЕЕ
ДНК тесты на отцовство и любое родство

Анализ ДНК - самый точный способ установить отцовство
●быстро ●точно ●анонимно

- Принимаем не стандартный материал (волосы, ногти и прочие)
- Срок исследования от 8 часов
- Работаем по всей России
цена
от 4300 ₽
срок
от 6 дней
точность
99,99 %
ПОДРОБНЕЕ
Исследования в Геномеде стали еще доступнее

Любую услугу от 3000 ₽ в МГЦ «Геномед» можно оформить в рассрочку!

Первый взнос - 0 ₽
Переплата - 0 ₽
Срок рассрочки - 6 месяцев

Подробнее по бесплатному номеру 8 800 350 54 28

Получите консультацию генетика по любому вопросу в Геномед
- Онкология и наследственный рак
- Неврология и эпилепсия
- Планирование беременности и гинекология
- COVID 19 и генетика
- Другие показания для консультации
Полный список направлений Вы можете узнать нажав на кнопку «подробнее»
В нашем мед центре
Онлайн (по телефону, skype, whatsup, viber, telegram)
ПОДРОБНЕЕ
Онкогенетика и наследственный рак

Лаборатория «Геномед» представляет самый широкий спектр генетических исследований в онкологии в России

- ДНК тесты для подбора таргетной терапии (без ткани опухоли)
- Диагностика наследственных опухолевых синдромов
- Определение риска рецидива рака
- Официальный и единственный представитель MammaPrint и OncoDEEP в России
цена
3700 ₽
срок
5 дней
ПОДРОБНЕЕ
Скрининг на наследственные заболевания

Каждый человек может являться носителем от 5 до 10 наследственных заболеваний. Дефектный ген может долгие годы передаваться из поколения в поколение. Данное исследование подойдет при планировании беременности, или выявлении моногенных заболеваний

- Более 2500 генов
- Более 20 000 мутаций
- Более 2000 заболеваний
ПОДРОБНЕЕ
Нутригенетика

Хотите сбросить лишний вес, подобрать идеальный для Вас вид спорта, узнать какая диета подходит именно Вам, определить откуда пошли Ваши предки или как сохранить молодость? На все эти вопросы ответит нутригенетика от Геномед.

- Более 30 нутригенетических тестов
- Только проверенные результаты
- Эксперт генетик поможет правильно понять отчет
ПОДРОБНЕЕ
Молекулярное кариотипирование «Оптима»

Лучший способ выявить генетические нарушения у плода и снизить риск потери беременности в будущем — провести молекулярно-генетическое исследование. Рекомендуется в качестве теста первой линии при невынашивании беременности, самопроизвольном аборте или мертворождении

Позволяет детектировать
- Дополнительные или недостающие хромосомы
- Дополнительные или отсутствующие части хромосом, не видимые в микроскоп
- Триплоидию
- Несбалансированные транслокации
цена
12500 ₽
срок
10 дней
ПОДРОБНЕЕ
Исследование Микробиома кишечника

Благодаря анализу микробиома, лечение кишечных дисбиозов становится целенаправленным и строго научно обоснованным, а значит предсказуемым и «обреченным» на успех

Исследование поможет ответить на следующие вопросы
- Каким образом поддержать свой иммунитет, здоровый вес тела и психоэмоциональное состояние в норме
- Какие продукты питания лучше всего Вам подходят
- Рекомендации по коррекции и восстановлению вашего микробиоценоза
- Как восстановить здоровье кишечника и организма в целом
ПОДРОБНЕЕ
Неврология и эпилептология

Точная и качественная диагностика неврологических заболеваний - уже 50% успеха в лечении. Обратитесь к нам, мы лучшие.

- Консультация невролога и эпилептолога
- Стационарный и выездной Видео-ЭЭГ мониторинг по всей России
- Самая большая неврологическая панель в России (более 2000 генов)
- Эпилепсия, ДЦП, задержка развития и другие наследственные неврологические заболевания
Шарков Артем Алексеевич
Руководитель неврологического направления МГЦ «Геномед»
Нейрогенетик. Основатель Neurology Journal Club
ПОДРОБНЕЕ

Аутизм: причины, признаки и лечение

Общее расстройство развития с нарушением способностей к общению и социальному взаимодействию называют аутизмом. Заболевание сопровождается неравномерным развитием и умственной отсталостью. Больные отличаются замкнутостью, стремлением к одиночеству, нарушением эмоционального контакта с окружающими.

Причины аутизма

аутизм

Хотя этиология заболевания неизвестна, предполагается, что на его развитие могут влиять:

  • генетические факторы;
  • осложнения при родах;
  • воздействие токсических агентов;
  • пренатальные, перинатальные и послеродовые инфекции (материнская краснуха);
  • туберозный склероз.

Среди наиболее распространенных причин аутизма, которые нужно исключить, выделяют эпилепсию, инфантильные спазмы, синдром Туретта, болезнь Минамата, синдром Мебиуса, младенческую гидроцефалию, синдром Ангельмана. А также удлиненную Y-хромосому, трисомию 22, частичную 6р-трисомию, 47 хромосом, кариотип XXX, сбалансированную хромосомную транслокацию, делецию 1p35, дополнительную маркерную хромосому, дупликацию 15q11-13, некетотическую гиперглицинемию, микроделецию, Inv Dup (15) (pter-> q13).

Генетическое тестирование аутизма

Генетическое тестирование рекомендовано детям с расстройствами аутистического спектра, отвечающими любому из нижеследующих критериев:

  • умственная отсталость ребенка;
  • невозможность исключения умственной отсталости;
  • наличие семейного анамнеза с ломкой X-хромосомой либо недиагностированной умственной отсталостью;
  • присутствие дисморфических черт или малых аномалий развития.

Для диагностики этого заболевания можно использовать следующие тесты «Геномед»:

  • панель «Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра»;
  • стандартный хромосомный микроматричный анализ;
  • кариотип, анализ экспертного уровня.

Симптомы аутизма

Клиническая картина заболевания может быть различной у детей разного возраста. В целом аутизм проявляется:

  • регрессом или задержкой развития;
  • отсутствием указующего жеста;
  • ненормальными реакциями на внешние стимулы;
  • ненормальным социальным взаимодействием;
  • отсутствием символической игры;
  • повторяющимся и стереотипным поведением.

Разновидности аутизма:

  • синдром Каннера;
  • синдром Аспергера;
  • синдром Ретта;
  • атипичный аутизм.

Диагностика и лечение аутизма

диагностика аутизма

Для постановки диагноза проводятся такие исследования:

  • ЭЭГ — выполняется в целях исключения эпилепсии, эпилептической энцефалопатии с продолженной спайк-волновой активностью во сне, синдрома Ландау-Клеффнера;
  • психофизиологическая оценка — выполняется для демонстрации отсутствия привычки к ответным воздействиям на неоднократно представленные раздражители и выявления гиперакузии;
  • полисомнография — проводится для обнаружения нарушений сна.

В исследованиях людей с аутизмом были выявлены некоторые метаболические нарушения (дисфункция нейромедиаторов, повышенная 5-НТ, нарушение фенольного метаболизма аминов, снижение сывороточной биотинидазы). Метаболическое исследование проводят на индивидуальной основе.

Волшебная таблетка от аутизма до сих пор не создана. В медикаментозном лечении в целях симптоматической терапии используются нейролептики, антидепрессанты, противоэпилептические препараты. Применяемые в целях терапии ноотропные средства не обладают доказанной эффективностью и безопасностью для данной группы пациентов.

Наиболее эффективным лечением аутизма считаются психолого-педагогические вмешательства, в основе которых лежит прикладной поведенческий анализ. Существуют ограниченные сведения, касающиеся того, что применение диеты может быть полезным для детей с подобным нарушением. Витамин B6 и магний предположительно помогают некоторым пациентам с аутизмом. Кроме того, дети с расстройствами аутистического спектра, в сравнении с типично развивающимися сверстниками, значительно чаще страдают от аллергии на пищевые продукты. Избегание определенных продуктов (в частности, содержащих глютен или казеин) и добавление определенных витаминов и минералов в отдельных случаях оказались полезными.

Прогноз

Начало лечения аутизма в раннем детстве позволяет увеличить вероятность благоприятного исхода. Имеет решающее значение регулярный скрининг младенцев и детей на симптомы и признаки аутистического расстройства. Это обеспечивает раннее выявление таких пациентов.

Нажимая на кнопку получить консультацию, Вы соглашаетесь на обработку персональных данных