Важный вопрос, который интересует каждую семью, родится ли ребенок здоровым. Решению этой задачи посвящена вся пренатальная диагностика, то есть исследование здоровья ребенка до его рождения.
Одной из частых патологий плода являются повреждения хромосом, определяющих развитие множества признаков у человека. К сожалению, такие изменения не всегда возможно определить при помощи только стандартной диагностики - ультразвукового и биохимического скринингов. В частности, синдром Дауна методами стандартного скрининга выявляется лишь в 85% случаев.
Неоднозначные результаты скрининга первого триместра могут стать причиной страхов и переживаний за будущего ребенка, устранить которые способны новые методы пренатальной диагностики.
Неинвазивный пренатальный скрининг (НИПТ) - современный, точный и надежный метод, позволяющий определить хромосомную патологию у плода. Метод основан на выделении внеклеточной ДНК плода из крови матери, может проводится с 10 недели беременности и далее на любом сроке беременности. Лаборатория Геномед первой предложила валидированную технологию НИПТ в России в 2018 году. С этого момента в лаборатории выполнено более 66000 исследований. Однако, для принятия решений относительно беременности, в случае установления "высокого риска" по НИПТ необходимо подтвердить диагноз с помощью исследования непосредственно материала плода. Для этого необходимо проведение инвазивной процедуры.
Лаборатория «Геномед» запустила проект «Больше, чем просто НИПТ»
При установлении высокого риска хромосомной или микроделеционной патологии по результатам НИПТ Расширенный - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 31 синдром подтверждающая диагностика проводится бесплатно.
Она включает все необходимые этапы для уточнения рисков патологии плода:
- процедуру забора плодного материала: биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез
- проведение пренатального хромосомного микроматричного анализа
Такая комплексная подтверждающая диагностика позволит:
- подтвердить патологию, в случае, когда она действительно есть в том числе, и варианты с наличием патологии не во всех клетках плода – мозаичные формы
- исключить ее, когда НИПТ показал ложноположительный результат По данным исследования МГЦ «Геномед», среди пациенток, прошедших НИПТ, наличие хромосомной патологии плода не подтвердилось инвазивным метолом в 4 случаях.
Как принять участие
ШАГ 1. Пройти подтверждающую диагностику женщины могут, заказав НИПТ Расширенный - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 31 синдром в любом городе РФ.
• Материал – венозная кровь (пробирка с ЭДТА - фиолетовые крышки)
ШАГ 2. Получить результат на электронную почту или в офисе МГЦ «Геномед».
ШАГ 3. При получении положительного результата НИПТ Расширенный вы получаете бесплатную подтверждающую диагностику состояния здоровья малыша.
Проведение процедуры забора плодного материала осуществляется:
- в г. Москва – в ООО «ЦМП «Медика» (ул. Мясницкая, д. 32, стр. 1)
- в остальных регионах РФ - в любом региональном перинатальном медицинском центре по месту жительства пациента.
По результатам диагностических исследований необходима консультация врача-генетика!
Для получения подробной информации, пожалуйста, свяжитесь с нашими сотрудниками.
Задать вопрос