Ежегодно во всём мире 276 тыс. новорожденных с врожденными аномалиями развития (ВАР) погибают в первые 28 дней своей жизни. Из тех, кто выжил, многие остаются инвалидами. При этом поиск причины ВАР часто не проводится, хотя некоторые из них можно было предупредить. Наиболее распространенными нарушениями являются врожденные пороки сердца, дефекты нервной трубки и синдром Дауна. Об этом сообщил руководитель отдела генетики Медико-генетического центра «Геномед» Илья Канивец, выступая на ежегодном Конгрессе специалистов перинатальной медицины «Современная перинатология: организация, технологии, качество».
В своём докладе Илья Канивец сделал акцент на диагностической эффективности современных методов, среди которых хромосомный микроматричный анализ, позволяющий выявлять аномалии всех хромосом за одно исследование, и секвенирование (полная расшифровка ДНК). По мнению генетика, точный диагноз поможет не только определить прогноз для самого пациента (продолжительность его жизни, вероятность прогрессирования болезни, возможность реабилитации), оценить эффективность лекарственной терапии или хирургического лечения, но и сказать о том, какова вероятность рождения здоровых детей в каждой конкретной семье.
К сожалению, в этой отрасли медицины нередки проблемы неправильно поставленного диагноза. Это бывает из-за того, что в настоящее время в возникновении аномалий развития преувеличена роль негенетических факторов, ограничен доступ к консультации клинического генетика в большинстве российских ЛПУ, существует нехватка времени для принятия решений и отсутствует возможность проведения генетических тестов в случае гибели ребенка. При этом, по мнению доктора Канивца, иногда и сами родители неправильно понимают смысл заключения и рекомендации врача-генетика.
Конгресс специалистов перинатальной медицины прошёл в Москве с 30 сентября по 1 октября 2016 года. Крупнейший в России съезд учёных и практикующих врачей открыл свои двери в 11-й раз и собрал более 200 специалистов не только из всех субъектов РФ, но и их зарубежных коллег, работающих в области оказания медпомощи матерям, новорожденным и детям раннего возраста.
В этом году научный форум был посвящён 90-летию со дня рождения академика В.А.Таболина, выдающегося педиатра, педагога и потрясающего человека, которого до сих пор чтят все его ученики.Великий русский учёный является основоположником отечественной перинатологии, например, он первый в нашей стране ввёл специализированные разделы в учебные курсы по изучению недоношенных и детей раннего возраста. На кафедре, которой заведовал Таболин, подготовку по педиатрии прошли тысячи студентов, клинических ординаторов и аспирантов, среди которых и сотрудники медико-генетического центра «Геномед».