Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Cвязаться с нами
Ваш регион:
Москва (Сменить)
24-часовая служба клиентского сервиса
Cвязаться с нами
8 (800) 333-45-38
Ваш город
22 Мая 2019г.

Пренатальная диагностика хромосомной патологии

Неинвазивная пренатальная ДНК-диагностика анеуплоидий

Из статистических данных следует, что риск рождения ребенка с врожденной патологией составляет 5%. При этом в большинстве случаев оба родителя здоровы и, естественно, не предполагают о возможности подобных нарушений.

Во многих случаях при правильном ведении беременности, своевременном и полном обследовании можно распознать наличие у плода хромосомной патологии. Использование таких скрининговых методов, как биохимические маркеры и ультразвуковое исследование, во многих случаях позволяет ее заподозрить. Однако такое обследование не дает точного диагноза.

Подтвердить диагноз можно путем инвазивной пренатальной (или дородовой) ДНК-диагностики, с помощью которой можно с высокой точностью распознать целый ряд хромосомных нарушений, например, анеуплоидий (неправильное количество хромосом) и наследственных болезней.

К сожалению, инвазивная пренатальная диагностика имеет один очень существенный недостаток — это угроза прерывания беременности. В нашей клинике доступны неинвазивные ДНК-тесты, соответствующие по точности, чувствительности и специфичности инвазивным методам, но позволяющие избежать нежелательных последствий.

НИПТ Т21
16 000 ₽
8 рабочиx дней
Неинвазивный пренатальный скрининг НИПС Т21 направлен на выявление у плода только синдрома Дауна (трисомии 21 хромосомы)

Метод неинвазивной пренатальной ДНК-диагностики основан на анализе фрагментов ДНК плода, которые присутствуют в крови матери. Путем секвенирования производится полный анализ выделенных фрагментов. Мощный алгоритм математической обработки данных позволяет получить достоверные результаты.

Таким образом, выбор правильного метода пренатальной диагностики позволяет выявить возможные хромосомные нарушения у плода без риска прерывания беременности и принять правильное решение.

Какой пренатальный тест даст точные результаты и будет безопасен?

NEW: Неинвазивный пренатальный ДНК-анализ.

  • Без использования опасных инвазивных процедур.
  • Для анализа требуется 10 мл крови.
  • Точный результат всего за 14 дней.
  • Анализ может быть выполнен в любое время с 9-й недели беременности.
  • Точность неинвазивного пренатального анализа превышает 99%.
  • Является альтернативой инвазивному анализу.
  • Тест одобрен Американским сообществом акушеров-гинекологов и рекомендован для диагностики.

Неинвазивный пренатальный ДНК-анализ позволяет определить трисомии:

  • T21 (синдром Дауна)
  • T18 (синдром Эдвардса)
  • T13 (синдром Патау)

и численные аномалии половых хромосом:

  • Моносомию X (MX, синдром Тернера)
  • XXX (трисомию X)
  • XXY (синдром Клайнфельтера)
  • XYY
  • Пол плода (XX или XY) — помогает в стратификации риска для Х-сцепленных заболеваний, таких как гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна и врожденная гиперплазия надпочечников.
Chr N Чувствительность 95% ДИ Специфичность 95% ДИ
21 500 > 99,9% (90/90) 96–100.0 99,8% (409/410) 98.7–100.0
N
500
Чувствительность
> 99,9% (90/90)
95% ДИ
96-100.0
Специфичность
99,8% (409/410)
95% ДИ
98.7-100.0
18 501 97,4% (37/38) 86.2–99.9 99,6% (461/463) 98.5–100.0
N
501
Чувствительность
97,4% (37/38)
95% ДИ
86.2-99.9
Специфичность
99,6% (461/463)
95% ДИ
98.5-100.0
13 501 87,5% (14/16) 61.7–98.5 > 99,9% (485/485) 99.2–100.0
N
501
Чувствительность
87,5% (14/16)
95% ДИ
61.7-98.5
Специфичность
> 99,9% (485/485)
95% ДИ
99.2-100.0
В расчет включены пациенты с обнаруженными и подозреваемыми анеуплоидиями
MX 508 95,0% (19/20) 75.1–99.9 99,0% (483/488) 97.6–99.7
N
508
Чувствительность
95,0% (19/20)
95% ДИ
75.1-99.9
Специфичность
99,0% (483/488)
95% ДИ
97.6-99.7
Chr N Чувствительность 95% ДИ Специфичность 95% ДИ Точность 95% ДИ
XX 508 97,6% (243/249) 94.8–99.1 99,2% (257/259) 97.2–99.9 98,4% 96.9–99.3
N
508
Чувствительность
97,6% (243/249)
95% ДИ
94.8–99.1
Специфичность
99,2% (257/259)
95% ДИ
97.2–99.9
Точность
98,4%
95% ДИ
96.9–99.3
XY 508 99,1% (227/229) 96.9–99.9 98,9% (276/279) 96.9–99.8 99,0% 97.7–99.7
N
508
Чувствительность
99,1% (227/229)
95% ДИ
96.9–99.9
Специфичность
98,9% (276/279)
95% ДИ
96.9–99.8
Точность
99,0%
95% ДИ
97.7–99.7
XXX, XXY, XYY Данные по этим пациентам ограничены
Данные по этим пациентам ограничены
НИПТ стандартная панель
23 000 ₽
8 рабочиx дней
Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПТ) на сегодняшний день является наиболее точным скрининговым тестом. Наиболее частыми хромосомными патологиями являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы).

NEW: Инвазивный пренатальный хромосомный микроматричный анализ

  • ДНК плода получают при помощи амниоцентеза — наименее травматичной из всех инвазивных процедур.
  • Анализ выполняется с помощью микроматриц, на которые нанесено несколько миллионов генетических маркеров. Полученные данные обрабатываются с помощью компьютерных программ, позволяющих установить не только число хромосом, но и наличие относительно небольших делеций (отсутствия участков) или дупликаций (дополнительных участков) хромосом, что дает больше диагностически значимой информации и позволяет выявлять не только анеуплоидии, но и микроделеционные синдромы, а также однородительские дисомии.
  • Этот тест имеет наивысшую информативность среди всех пренатальных тестов.
  • Быстрый результат — всего за 4 рабочих дня.
  • Анализ может быть выполнен на любом сроке начиная с 9-й недели беременности.
  • Тест является очень точным (>99,9%), но несет риск потери беременности. Несмотря на его низкую вероятность (<0,5%), мы рекомендуем получить предварительную консультацию перед проведением инвазивной процедуры у специалистов.
хромосомный микроматричный анализ

Дупликация участка хромосомы 1. Хромосомный микроматричный анализ

НИПТ Panorama (Natera, США), "базовая панель 22q"
32 000 ₽
12 рабочиx дней
Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama является самым современным скрининговым методом для расчета риска хромосомных патологий плода, который используется во многих странах мира. Множество опубликованных медицинских статей показывают, что тест Panorama имеет самую высокую точность и наименьший среди всех НИПТ процент ложных результатов, что является основным критерием при выборе теста.

Инвазивный пренатальный цитогенетический анализ (кариотип клеток плода)

  • Клетки плода получают при помощи хорионбиопсии, амниоцентеза или кордоцентеза.
  • Наиболее точных результатов достигают при использовании лимфоцитов пуповинной крови полученных при помощи кордоцентеза. Однако это наиболее рискованная инвазивная процедура.
  • Анализ выполняется с помощью микроскопа. Требуется дополнительное культивирование клеток. Исследование должен выполнять высококвалифицированный специалист.
  • Может выявлять только анеуплоидии. Нет возможности выявлять микроделеционные и микродупликационные синдромы.
  • Может выявлять низкоуровневый мозаицизм.
  • Результат в течение 10–14 дней.
  • Анализ может быть выполнен в любое время с 9-й недели беременности.
  • Этот тест имеет наивысшую точность среди всех пренатальных тестов, но несет риск потери беременности, который составляет 0,5–2%.

Бесплатная консультация

Какой тест будет самым правильным для Вас? Это зависит от результатов скрининговых биохимических тестов, данных ультразвукового исследования, угрозы выкидыша и пр. Вы можете получить бесплатную консультацию по пренатальным тестам, которые проводятся в нашей лаборатории. Записаться на консультацию можно по телефону (495)-660-83-77.

Vistara - скрининг на 25 моногенных синдромов
97 000 ₽
21 рабочиx дней
Особенностью теста является возможность определения генотипа плода отдельно от генотипа матери, что позволяет устанавливать вновь возникшие мутации (мутации de novo) непосредственно у плода при отсутствии таковых у матери.

Показания к пренатальной ДНК-диагностике

Пренатальная ДНК-диагностика проводится женщинам с 9-й недели беременности, с одноплодной беременностью, которые отвечают любому из следующих критериев:

  • Возраст более 35 лет.
  • Положительные результаты пренатального скринингового теста (PRISCA, тройного теста).
  • Наличие ультразвуковых признаков врожденной патологии.
  • Наличие патологической беременности в анамнезе.
  • Наличие хромосомной патологии в семье.
НИПТ Panorama (Natera, США), расширенная панель
47 000 ₽
12 рабочиx дней
Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama является самым современным скрининговым методом для расчета риска хромосомных патологий плода. Уникальная запатентованная методика таргетного секвенирования с анализом SNP (однонуклеотидных полиморфизмом) позволяет анализировать отдельно генетический материал плода и матери.
Есть вопрос? Мы ответим!