Экспертиза, которой можно доверять
Лаборатория «Геномед» предлагает генетическое неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) для выявления наиболее распространенных хромосомных нарушений плода. Мы объединяем технологию секвенирования нового поколения с медицинским заключением врача-генетика.
Около 1% детей рождаются
с генетическими заболеваниями
- Синдром Дауна
- Синдром Патау
- Синдром Эдвардса
- Аномалии половых хромосом
- Микроделеционные синдромы
- X-сцепленные заболевания
- Аутосомно-рецессивные заболевания
- Аутосомно-доминантные заболевания
Почему стоит выбрать
лабораторию «Геномед»?
Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ) поможет выявить патологии на ранних сроках беременности!
Риск трисомий
и аутосомно-доминантных
заболеваний увеличивается
с возрастом родителей
Риск аутосомно-рецессивных заболеваний
и микроделеционных
синдромов не зависит от возраста
родителей
Лаборатория «Геномед» первой предложила валидированную
технологию НИПТ в России.
С 2013 года у нас было выполнено более 40 000 исследований,
выявлено более 1500 различных хромосомных аномалий
Как это работает
Исследование выполняется только на образце материнской крови, которая содержит фрагменты ДНК плода.
НИПТ сочетает новейшую технологию секвенирования следующего поколения с глубоким биоинформатическим анализом данных.
В основе лежат только проверенные технологии, наиболее широко используемые в клинической практике во всем мире.
НИПТ обладает беспрецедентной точностью — более 99% для аутосомных анеуплоидий, а также дает больше информации о микроделеционных синдромах и моногенных заболеваниях по сравнению с другими неинвазивными методами тестирования — биохимическим скринингом и УЗИ.
Решение, основанное на секвенировании нового поколения
Традиционное пренатальное тестирование включает биохимический и УЗИ-скрининг с последующей инвазивной процедурой.
Инвазии несут повышенный риск выкидыша, приводят к эмоциональному стрессу. Несмотря на это, они стали стандартной практикой во всем мире из-за высокого уровня точности и диапазона обнаруживаемых отклонений.
Однако сегодня есть альтернатива. Посмотрите это видео, чтобы узнать больше о преимуществах исследований, выполняемых в лаборатории «Геномед».
Технология НИПТ
В основе технологии лежит полногеномное секвенирование ДНК матери
с последующим биоинформатическим анализом.
Технология полногеномного секвенирования позволяет определять не только трисомии
хромосом 21, 18 и 13, которые составляют малую часть генома.
В некоторых случаях важную информацию могут дать случайные находки в других хромосомах.
Технология Panorama
В основе теста Panorama лежит технология анализа однонуклеотидных
полиморфизмов. Это позволяет точно идентифицировать фрагменты ДНК плода
и оценивать их отдельно от фрагментов материнской ДНК.
Технология разработана компанией Natera, США
Тест валидирован на более чем 2 000 000 пациентов
в мире и 400 000 пациентов в России
С высокой точностью позволяет определить не только риск трисомии 21, 18, 13 хромосом, но и:
- установить вид двойни: монозиготная или дизиготная;
- рассчитать индивидуальную фетальную фракцию и определить пол для каждого близнеца;
- выявить риск моносомии X для монозиготной двойни.
Для суррогатной беременности и донорской яйцеклетки есть возможность идентифицировать донора.
НИПТ — самый ранний и точный способ обнаружения трисомии 21
Точность определения
Ложноотрицательные результаты
Отличие результатов биохимического скрининга и НИПТ
не дает однозначного ответа на вопрос о наличии
хромосомной патологии у плода, в 20% дает ложноположительные результаты, в 5% — ложноотрицательные
однозначное определение высокого или низкого риска
хромосомной патологии и отсутствие промежуточных
или спорных результатов
Каждой женщине, которая хочет знать больше
о своей беременности, следует пройти
неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)
Позвоните по телефону горячей линии 8 (800) 333-45-38 и запишитесь на сдачу
теста в удобное для вас время! Мы работаем по всей России.
Если вам необходимо заказать тест в другую страну — просто позвоните нам!
Дата готовности указана только для тестов НИПТ и НИПТ Т21, которые сдаются в Московском медицинском офисе. Дату готовности других неинвазивных пренатальных тестов или сдаваемых в региональных медицинских офисах уточняйте по телефону 8 (800) 333-45-38
При поступлении образца в четверг до 12.30 результат будет готов в воскресенье на этой же неделе (2 календарных дня).
При поступлении образца в четверг после 12.30 результат будет готов в воскресенье на следующей неделе.