Медицинский центр «Геномед»
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты
 

Генетика и здоровье.
Как наши гены влияют на нашу жизнь.

Близкородственный брак

Что делать чтобы ребенок был здоровым.
Читать дальше

"Толстые" гены

Предрасположенность к полноте. Приговор или признак малодушия.
Читать дальше

Загадки наследственности.

Что мы можем получить от своих предков.
Читать дальше

Беременность в 40 лет

Заводить ребенка в этом возрасте еще не поздно.
Читать дальше

Замершая беременность

Причины замершей беременности, их профилактика и лечение.
Читать дальше

Гены атеросклероза

6 мутантных генов, определяющих предрасположенность к атеросклерозу.
Читать дальше

Галактоземия

Эта патология связана с наследственным нарушением обмена галактозы.
Читать дальше

Нутригеномика

Когда меняется диета меняется и работа наших генов.
Читать дальше

Антифосфолипидный синдром

Главным и опасным симптомом являются повторяющиеся тромбозы.
Читать дальше
 

Галактоземия

Галактоземия является наследственным заболеванием, которое характеризуется поражением таких органов, как печень, хрусталик глаза, нервная система. Данная патология связана с нарушением обмена галактозы в человеческом организме.

Причины галактоземии

Известно, что в качестве основной причины заболевания выступает наследственный дефект некоторых генов. Функцией данных генов является контроль над выработкой ферментов, которые осуществляют превращение галактозы в глюкозу. Для галактоземиии характерно накапливание производных галактозы в хрусталике, структурах нервной системы и внутренних органах, где отмечается их токсическое воздействие. Также при данной болезни наблюдается предрасположенность к развитию тяжелых бактериальных инфекций. Это связано с тем, что избыток галактозы подавляет лейкоцитарную функцию.
Рейтинг: 1

Клиническая картина галактоземии

Возникновение первых симптомов галактоземии происходит через небольшое время после рождения малыша. На фоне кормления молочными продуктами отмечается повторная рвота и нарушение стула (водянистая диарея). В некоторых случаях определяется вздувшийся живот и появление кишечной колики. Отсутствие диагностики данного заболевания у новорожденных чревато увеличением печени и возникновением первых признаков поражения нервной системы. В последнем случае возникают судороги, и отмечается сниженный мышечный тонус. В тяжелых ситуациях происходит формирование цирроза печени.

Стоит заметить, что для некоторых форм галактоземии характерно медленно прогрессирующее течение. При таких вариантах заболевания отмечается только непереносимость молочных продуктов. Это проявляется спастическими болями в животе, периодической рвотой и диареей. Известно также о бессимптомной форме болезни. Речь идет о галактоземии Дюарте.

Галактоземия может осложниться циррозом печени, кровоизлиянием в стекловидное тело, катарактой, бактериальным сепсисом и пр.
Рейтинг: 1

Диагностика галактоземии

Снижение риска возникновения осложнений данного заболевания предусматривает его раннюю диагностику. Некоторые медицинские учреждения обследуют на предмет наличия этого заболевания всех новорожденных.

Лабораторное определение галактоземии связано с обнаружением увеличенного уровня галактозы в таких биологических жидкостях, как кровь и моча. Чтобы однозначно подтвердить наличие данной болезни, можно воспользоваться генетическим тестированием. Это исследование способствует выявлению мутантного гена, который является причиной развития данного заболевания.

Оценка контроля болезни и степени поражения внутренних органов предусматривает проведение общего анализа крови и биохимического анализа крови.

В перечень заболеваний, с которыми необходимо дифференцировать галактоземию, входит врожденная атрезия желчных протоков, сахарный диабет первого типа, прочие нарушения углеводного обмена.
Рейтинг: 1

Лечение галоктоземии

В основе лечения данного заболевания лежит соблюдение младенцем с первых дней своей жизни безлактозной диеты. Лекарственная терапия галактоземии носит симптоматический характер. Ее целью является оптимизация процессов обмена, а также коррекция функции пораженных органов. Используются препараты, которые улучшают метаболизм. Речь идет об оротате калия и поливитаминах. Вследствие имеющихся в организме расстройств метаболизма, необходимо помнить, что применение лекарственных средств возможно только после консультации с доктором.

Профилактика галактоземии заключается в генетическом консультировании родителей, которые уже имеют ребенка, страдающего данной патологией.
Рейтинг: 1
Ваше имя*  
Сообщение  
Ваш телефон  
Ваш e-mail  
 
Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-78-01-007620 от 20 февраля 2017 г Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации Правила предоставления платных мед. услуг.
8 (495) 660-83-77 Обратный звонок
Дизайн и разработка сайта
"Сайт-консалтинг"


Яндекс.Метрика
© 2017 - Геномед - медико-генетический центр